Bu site sadece sağlık mesleği mensuplarına yöneliktir.

Bu site sadece sağlık mesleği mensuplarına yöneliktir.

BOY BİR ÖLÇÜDÜR - ODAK NOKTASI SAĞLIKTIR

Endokondral kemik büyümesinin bozulması ciddi, progresif, multisistemik komplikasyonlara neden olabilir.1

Boy kısalığı genellikle akondroplazinin en belirgin göstergesidir; bununla birlikte, kemik büyümesinin bozulmasının bir sonucu olarak komplikasyonlar ortaya çıkar. Bu, beklenen yaşam süresinin obezite ve kardiyovasküler sorunlar nedeniyle azalması gibi, ilerisi için daha kapsamlı sağlık sorunlarını içerir.1-3

Etkilenen sistemler hakkında bilgi edininiz.

Detaylı bilgi için imleci her bir noktanın üzerine getiriniz.

Detaylı bilgi için imleci her bir noktanın üzerine getiriniz.

Nörolojik
Kulak Burun Boğaz
Omurilik
Kas-iskelet
Body

Bilişsel işlevler üzerinde herhangi bir etkisi olmamakla birlikte, akondroplazili çocuklar kas-iskelet sistemi, kulak burun boğaz, nörolojik ve omurilik komplikasyonlarına maruz kalır ve bunların birçoğu tedavi için ameliyat gerektirebilir.1-3

HAZIR OLDUĞUNUZDAN EMİN OLUNUZ

Akondroplazinin en etkili yönetimi, gelişimin her aşamasında belirli komplikasyonları öngörmek ile mümkündür.

HASTANIN YAŞAMI BOYUNCA YAYGIN GÖRÜLEN KOMPLİKASYONLAR BEKLENEBİLİR

Ailelere nelere dikkat etmeleri gerektiğine dair bütünsel bir bakış açısı sağlamaya yardımcı olmak için bu komplikasyonları akılda tutunuz:2-9

Uykuda düzensiz solunum

Uykuda düzensiz solunum

Akondroplazili kişilerin %50’sinden fazlasını etkiler.

Otitis media

Otitis media

Çocukları %70’e varan oranlarda etkiler.

Parantez bacaklar

Parantez bacaklar (tibiyal eğilme)

Yürümeyi ve koşmayı etkileyebilir.

Diş sorunları

Diş sorunları

Çapraşık dişler ve üst çenenin dar olması, çapraz kapanışa neden olabilir.

Semptomatik omurilik stenozu

Semptomatik omurilik stenozu

Bacak zayıflığına, inkontinansa ve kronik ağrıya yol açabilir.

Dirsek sertliği

Dirsek sertliği

Hareket aralığını sınırlar.

Kronik ağrı

Kronik ağrı

Mobilite kaybına neden olabilir.

Obezite

Obezite

Yüksek tansiyona veya kalp hastalığına yol açabilir.

Lomber hiperlordoz

Lomber hiperlordoz

Fizik tedavi gerektirebilir.

YAŞAM BOYU AKONDROPLAZİYE BİR BAKIŞ

Bazı komorbiditeler zamanla düzelebilse de, beklentinin doğru yönetimi başka durumlarda beklenmedik komplikasyonların azaltılmasına yardımcı olabilir. Yapılabilecek hazırlıkları daha derinlemesine anlamak için bu etkileşimli zaman çizelgesini inceleyiniz.2

Kemik gelişiminin bozulması tüm vücudu etkiler. Bu, foramen magnumun boyutu ve şekli üzerindeki etkisi ile servikomedüller kompresyona neden olabilir. Bu durum, bebekleri ani ölüm riskiyle karşı karşıya bırakabilir ve akondoplazinin düzenli takibini, yönetimini ve hastanın zamanında sevk edilmesini hayati kılar.2,3,7,10-16

Hızlı ve sinsice ilerleyebilen komplikasyonlara dikkat etmek önemlidir.

Servikomedüller kompresyon nedeniyle devam eden ani ölüm riskine ek olarak, küçük çocuklarda gelişimsel gecikmeler ve ailenin beklentilerinin yönetilmesini gerektirebilecek ve olası cerrahi müdahaleye neden olabilecek diğer komplikasyonlar görülebilir.2,5,7,11-14,17-20

Çocukluk dönemi boyunca, tedavi edilmezse gelişimsel dönüm noktalarını geciktirme potansiyeline sahip kulak burun boğaz, solunumla ilgili ve ortopedik sorunlara dikkat edilmesi önemlidir. İdrak yeteneği etkilenmez.2,7,13,19,20-24

Bu yaşta, akondroplazinin psikososyal etkisi (depresyon, anksiyete, izolasyon) okul performansını ve sosyalleşmeyi etkileyebilir.20,25

Ergenlik yılları herkes için büyük bir geçiş dönemidir ve bazı tıbbi komplikasyonlar devam ederken, akondroplazi ile yaşamanın işlevsel ve duygusal etkileri daha belirgin hale gelebilir. Bu süre zarfında tüm güçlükleri bütünsel olarak ele almak amacıyla ebeveynler, hastaların bakımını üstlenen kişiler ve hastalarla birlikte çalışmak, hastalarda bağımsızlığı ve güçlü bir özsaygıyı teşvik etmek için çok önemlidir.2,5,7,25

Akondroplazinin hem psikososyal etkisini hem de işlevsel güçlüklerini yönetmek, yüksek öğrenim hedefleri ve sağlıklı sosyal ilişkiler kurmak da dahil olmak üzere yetişkinliğe sorunsuz bir geçiş yapılmasına yardımcı olabilir.

Akondroplazili bir kişi yetişkinliğe ulaştığı zaman bazı tıbbi komplikasyonları düzelebilir, ancak çoğu komplikasyon ilerleyerek daha ciddi ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komorbid durumlara neden olabilir. Hastanız ve tedavi ekibindeki diğer uzmanlar arasındaki ilişkiyi yönetmek hastalık yönetiminin çok önemli bir parçasıdır. Hayat boyu süren bu etkinin öngörülü bir şekilde yönetimi, bu etkinin ciddiyetini azaltmaya yardımcı olabilir.2,3,7-9,17,26,27

Jinekolojik ve doğumla ilgili hususların yanı sıra, devam eden işlevsel ve psikososyal güçlükler de ele alınmalıdır.28,29

Merkezi uyku apnesi

Öğrenmeyle ilgili ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir.

Ortodontik sorunlar

Kraniyal tabanın farklı büyümesi maloklüzyona yol açabilir. Çapraşık dişler ve üst çenenin dar olması, çapraz kapanışa neden olabilir.

Gelişimsel dönüm noktalarının gecikmesi

Akut ve kronik orta kulak iltihabı nedeniyle ortaya çıkan hipotoni ve konuşma gecikmeleriyle bağlantılı olarak kaba motor becerilerinde gecikmeler.

Üst solunum yolu obstrüksiyonu

Üst solunum yolu obstrüksiyonu

Çocukların üçte biri için cerrahi müdahale gerekebilir.

Çocukların üçte biri için cerrahi müdahale gerekebilir.

Lomber spinal stenoz

Lomber spinal stenoz

Akondroplazili kişilerin çoğu, akondroplazi ile bir dereceye kadar başa çıkabilir – cerrahi müdahale her zaman gerekli olmaz.

Akondroplazili kişilerin çoğu, akondroplazi ile bir dereceye kadar başa çıkabilir — cerrahi müdahale her zaman gerekli olmaz.

Lomber hiperlordoz

5 yaşından önce omurganın üst kısmının aşırı derecede eğrildiği görülebilir.

Mortalite

Kardiyovasküler komplikasyonlar zaman içinde, beklenen yaşam süresinin azalmasına neden olabilir.

Kronik ağrı

Kronik ağrı

Sosyal faaliyetlere, eğitime ve günlük yaşam faaliyetlerine katılımı sınırlayabilir.

Tibianın eğilmesi ve omurilik stenozu dahil olmak üzere, birçok faktör kronik ağrıya yol açabilir.

Osteoporoz

Hareket gerektiren faaliyetlere sınırlı katılım, düşük kemik yoğunluğuna neden olabilir.

Obezite

Obezite

Yaşamın ilerleyen dönemlerindeki uyku apnesi ve kardiyovasküler hastalıklarla doğrudan bağlantılıdır.

Yetişkinlikte en belirgin ve kritik faktörlerden biri, uyku apnesi ve kardiyovasküler hastalıklarla doğrudan bağlantılı olan obezitedir.

Kifoz

Omurganın aşırı derecede dışa doğru kıvrılması — otururken duruşa özellikle dikkat gösterilmesini gerektirir.

Genu varum (Parantez bacaklar)

Genu varum (Parantez bacaklar)

Tibia ve fibulanın orantısız büyümesi, genellikle progresif olan tibiyal eğilmeye neden olabilir.

Tibia ve fibulanın orantısız büyümesi, genellikle çocukluk döneminde progresif olan tibiyal eğilmeye neden olabilir, ancak bu durum iskeletin olgunluğa ulaşması ile düzelebilir. Çoğunlukla çocukluk döneminde cerrahi müdahaleyle düzeltilebilir olmasına rağmen, akondroplazili yetişkinlerin %40’ı kadarında yine de ağrıya neden olabilecek önemli tibiyal eğilme görülebilir.

Hipotoni

Kas gücünün azalması

Motor becerileri geciktirebilir.

Bileğin dorsal ekstansörlerinde, kalça fleksörlerinde, diz ekstansörlerinde ve ayağın dorsal fleksörlerinde önemli ölçüde azalma görülebilir.

Konuşma güçlükleri

Konuşma güçlükleri

Akondroplazili çocukların %20’sinde konuşma gecikmesi ve %11’inde telaffuz sorunları görülür.

Ergenlik yıllarında konuşmanın gecikmesi ve telaffuzla ilgili sorunlar aynı şekilde kalır.

Uykuda düzensiz solunum

Obstrüktif uyku apnesi, akondroplazili çocuklarda en yaygın görülen solunum hastalığıdır.

Tekrarlayan orta kulak iltihabı

Tekrarlayan orta kulak iltihabı

Tekrarlayan orta kulak iltihabı

İşitme bozuklukları

Orta yüz hipoplazisi, Östaki borularının kısalması ve yutağın küçülmesi bebeklik döneminde başlayabilir ve ilk yıl içinde iletim tipi işitme kaybına neden olabilir.

Orta yüz hipoplazisi, Östaki borularının kısalması ve yutağın küçülmesi bebeklik döneminde başlayabilir ve iletim tipi işitme kaybına neden olabilir.

Orta yüz hipoplazisi, Östaki borularının kısalması ve yutağın küçülmesi bebeklik döneminde başlayabilir ve iletim tipi işitme kaybına neden olabilir.

18 yaşından küçük akondroplazili çocukların yaklaşık %25’inde işitme kaybı görülür.

Foramen magnum stenozu

Foramen magnum stenozu

Kraniyal taban boyutunun küçük kalması nedeniyle oluşan alt beyin sapı/üst servikal omurilik sıkışması sonucu ani ve ölümcül komplikasyonlar (servikomedüller kompresyon) görülebilir.

Kraniyal taban boyutunun küçük kalması nedeniyle oluşan alt beyin sapı/üst servikal omurilik sıkışması sonucu ani ve ölümcül komplikasyonlar (servikomedüller kompresyon) görülebilir.

Merkezi uyku apnesi

Öğrenmeyle ilgili ve gelişimsel gecikmelere neden olabilir.

Gelişimsel dönüm noktalarının gecikmesi

Akut ve kronik orta kulak iltihabı nedeniyle ortaya çıkan hipotoni ve konuşma gecikmeleriyle bağlantılı olarak kaba motor becerilerinde gecikmeler.

Üst solunum yolu obstrüksiyonu

Çocukların üçte biri için cerrahi müdahale gerekebilir.

Hipotoni

Motor becerileri geciktirebilir.

Tekrarlayan orta kulak iltihabı

Orta yüz hipoplazisi, Östaki borularının kısalması ve yutağın küçülmesi bebeklik döneminde başlayabilir ve ilk yıl içinde iletim tipi işitme kaybına neden olabilir.

Foramen magnum stenozu

Kraniyal taban boyutunun küçük kalması nedeniyle oluşan alt beyin sapı/üst servikal omurilik sıkışması sonucu ani ve ölümcül komplikasyonlar (servikomedüller kompresyon) görülebilir.

Üst solunum yolu obstrüksiyonu

Çocukların üçte biri için cerrahi müdahale gerekebilir.

Kifoz

Omurganın aşırı derecede dışa doğru kıvrılması — otururken duruşa özellikle dikkat gösterilmesini gerektirir.

Genu varum (Parantez bacaklar)

Tibia ve fibulanın orantısız büyümesi, genellikle progresif olan tibiyal eğilmeye neden olabilir.

Konuşma güçlükleri

Akondroplazili çocukların %20’sinde konuşma gecikmesi ve %11’inde telaffuz sorunları görülür.

Tekrarlayan orta kulak iltihabı

Orta yüz hipoplazisi, Östaki borularının kısalması ve yutağın küçülmesi bebeklik döneminde başlayabilir ve iletim tipi işitme kaybına neden olabilir.

Foramen magnum stenozu

Kraniyal taban boyutunun küçük kalması nedeniyle oluşan alt beyin sapı/üst servikal omurilik sıkışması sonucu ani ve ölümcül komplikasyonlar (servikomedüller kompresyon) görülebilir.

Ortodontik sorunlar

Kraniyal tabanın farklı büyümesi maloklüzyona yol açabilir. Çapraşık dişler ve üst çenenin dar olması, çapraz kapanışa neden olabilir.

Lomber hiperlordoz

5 yaşından önce omurganın üst kısmının aşırı derecede eğrildiği görülebilir.

Obezite

Yaşamın ilerleyen dönemlerindeki uyku apnesi ve kardiyovasküler hastalıklarla doğrudan bağlantılıdır.

Genu varum (Parantez bacaklar)

Tibia ve fibulanın orantısız büyümesi, genellikle çocukluk döneminde progresif olan tibiyal eğilmeye neden olabilir, ancak bu durum iskeletin olgunluğa ulaşması ile düzelebilir. Çoğunlukla çocukluk döneminde cerrahi müdahaleyle düzeltilebilir olmasına rağmen, akondroplazili yetişkinlerin %40’ı kadarında yine de ağrıya neden olabilecek önemli tibiyal eğilme görülebilir.

Kas gücünün azalması

Bileğin dorsal ekstansörlerinde, kalça fleksörlerinde, diz ekstansörlerinde ve ayağın dorsal fleksörlerinde önemli ölçüde azalma görülebilir.

Uykuda düzensiz solunum

Obstrüktif uyku apnesi, akondroplazili çocuklarda en yaygın görülen solunum hastalığıdır.

Tekrarlayan orta kulak iltihabı

Orta yüz hipoplazisi, Östaki borularının kısalması ve yutağın küçülmesi bebeklik döneminde başlayabilir ve iletim tipi işitme kaybına neden olabilir.

Lomber spinal stenoz

Akondroplazili kişilerin çoğu, akondroplazi ile bir dereceye kadar başa çıkabilir – cerrahi müdahale her zaman gerekli olmaz.

Kronik ağrı

Sosyal faaliyetlere, eğitime ve günlük yaşam faaliyetlerine katılımı sınırlayabilir.

Konuşma güçlükleri

Ergenlik yıllarında konuşmanın gecikmesi ve telaffuzla ilgili sorunlar aynı şekilde kalır.

İşitme bozuklukları

18 yaşından küçük akondroplazili çocukların yaklaşık %25’inde işitme kaybı görülür.

Lomber spinal stenoz

Akondroplazili kişilerin çoğu, akondroplazi ile bir dereceye kadar başa çıkabilir — cerrahi müdahale her zaman gerekli olmaz.

Mortalite

Kardiyovasküler komplikasyonlar zaman içinde, beklenen yaşam süresinin azalmasına neden olabilir.

Kronik ağrı

Tibianın eğilmesi ve omurilik stenozu dahil olmak üzere, birçok faktör kronik ağrıya yol açabilir.

Osteoporoz

Hareket gerektiren faaliyetlere sınırlı katılım, düşük kemik yoğunluğuna neden olabilir.

Obezite

Yetişkinlikte en belirgin ve kritik faktörlerden biri, uyku apnesi ve kardiyovasküler hastalıklarla doğrudan bağlantılı olan obezitedir.

TEDAVİYE BÜTÜNSEL YAKLAŞIM, İŞLEVSEL GÜÇLÜKLERİ VE PSİKOSOSYAL ETKİYİ DE GÖZ ÖNÜNDE BULUNDURMALIDIR

Akondroplazili çocuklar, özellikle okul çağına ve ergenliğe geçerken hem işlevsel hem de psikososyal güçlüklerle karşılaşabilirler. Beklentiler üzerinde önceden konuşmak, ebeveynleri çocuklarının ihtiyaçlarını destekleme konusunda daha donanımlı hale getirecektir.2,18,20

  • Dil gelişimi için olan dönüm noktaları (kelimeler, cümleler), öğrenme ve okul başarısı; işitme kaybı (orta kulak iltihabı) veya uyku apnesinin progresif etkisine bağlı olarak gelişen konuşma gecikmesinden dolayı etkilenebilir.3,16
  • Kaba ve ince motor becerileri için gelişimsel dönüm noktaları parmakların uzunluğundan ve ellerin çatal şeklinde olmasından etkilenebilir.3,30
  • İşlevsel bozukluk, özellikle 6 yaşına kadar hareket bağımsızlığının kısıtlanmasına neden olabilir.18
  • Banyo, tuvalet ve diğer kişisel bakım ihtiyaçları için vücudun belli bölgelerine kısıtlı erişim.18,20
  • Anksiyete ya da özsaygının azalması sosyal aktivitelere katılımı engelleyebilir ve izolasyona neden olabilir.25
  • İşlevsel güçlükler ile başa çıkmak üzere genellikle çevresel adaptasyonlar yapılır veya sürüş için pedal uzatıcılar gibi özel araçlar kullanılır.2
Child doing homework

AKONDROPLAZİDE KOMPLİKASYONLARIN BİLİŞSEL YETENEĞİ ETKİLEDİĞİ DÜŞÜNÜLMEZ13,21

AKONDROPLAZİNİN YAŞAM BOYU YÖNETİMİNİ ANLAMAK

Öngörülebilir komplikasyonlara yönelik olarak uygun şekilde plan yapılmazsa, akondroplazi çok zorlayıcı olabilir. Akondroplazili kişilere en uygun bakımı sunmak için proaktif komplikasyon yönetimi yapılması önemlidir.

Referanslar: 1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010. 3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. 4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60. 5. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. J Am Acad Orthop Surg. 2009;17(4):231-241. 6. Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010;13(3):335-340. 7. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712. 8. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet. 1988;31(3):597-602. 9. Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020;97(1):179-197. 10. Ednick M, Tinkle BT, Phromchairak J, Egelhoff J, Amin R, Simakajornboon N. Sleep-related respiratory abnormalities and arousal pattern in achondroplasia during early infancy. J Pediatr. 2009;155(4):510-515. 11. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet. 1989;32(4):528-535. 12. Julliand S, Boulé M, Baujat G, et al. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):1987-1993. 13. Brinkmann G, Schlitt H, Zorowka P, Spranger J. Cognitive skills in achondroplasia. Am J Med Genet. 1993;47(5):800-804. 14. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose-Hardison D, Hoover-Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(7):1551-1555. 15. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172. 16. Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(1):41-47. 17. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454-464. 18. Ireland PJ, McGill J, Zankl A, et al. Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2011;53(10):944-950. 19. Stanley G, McLoughlin S, Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):112-116. 20. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134. 21. Galasso C, Siracusano M, El Malhany N, Cerminara C, Pitzianti M, Terribili M. Cognitive phenotype and language skills in children with achondroplasia. Minerva Pediatr. 2019;71(4):343-348. 22. Afsharpaiman S, Saburi A, Waters KA. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr Respir Rev. 2013;14(4):250-255. 23. Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007;150(1):26-30. 24. Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Development of genu varum in achondroplasia: relation to fibular overgrowth. J Bone Joint Surg Br. 2007;89(1):57-61. 25. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):1-12. 26. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502–2511. 27. Taşoğlu Ö, Şahin Onat Ş, Yenigün D, Doğan Aslan M, Nakipoğlu GF, Ozgirgin N. Low bone density in achondroplasia. Clin Rheumatol. 2014;33(5):733-735. 28. Vivanti AJ, Cordier AG, Baujat G, Benachi A. Abnormal pelvic morphology and high cervical length are responsible for high-risk pregnancies in women displaying achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):166. 29. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol. 1986;67(1):74-78. 30. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. October 12, 1998 [Updated August 6, 2020]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152.