Данный сайт предназначен только для медицинских работников
ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ И ЛИЦ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ УХОД
Русский
ЗАКРЫТЬ

Данный сайт предназначен только для медицинских работников

ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ И ЛИЦ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ УХОД

РОСТ — ЭТО ЛИШЬ ПОКАЗАТЕЛЬ, А ЗДОРОВЬЕ — ПРИОРИТЕТ

Нарушение процесса эндохондрального роста кости может привести к серьезным прогрессирующим мультисистемным осложнениям1

Зачастую самым очевидным внешним признаком ахондроплазии является низкорослость, хотя в результате нарушения роста костей появляются и другие осложнения. Они влекут за собой целый ряд проблем со здоровьем в будущем, включая снижение продолжительности жизни по причине ожирения и сердечно-сосудистых заболеваний.1-3

Узнайте, на какие системы организма влияет заболевание

Наведите курсор на каждую область, чтобы узнать больше

Нажмите, чтобы увидеть затронутые системы

Неврологические
Отоларингологические
Связанные с позвоночником
Скелетно-мышечные
Body

Хотя ахондроплазия не влияет на когнитивные функции детей с ахондроплазией, у них возникают осложнения со стороны скелетно-мышечной системы, ЛОР органов , нервной системы и позвоночника. Коррекция некоторых из них может потребовать хирургического вмешательства.1-3

ПОДГОТОВЬТЕСЬ КАК СЛЕДУЕТ

Наиболее эффективное лечение ахондроплазии требует знать о сроках появления конкретных осложнений на каждом этапе развития.

ОСЛОЖНЕНИЯ МОГУТ ВОЗНИКНУТЬ В ЛЮБОМ ВОЗРАСТЕ

Помните об этих осложнениях и постарайтесь сформировать у родственников всестороннее представление о том, на что они должны обращать внимание:2-9

Sleep disordered breathing

Нарушение дыхания во сне

Влияет >Встречается у > 50 % пациентов с ахондроплазией

Otitis media

Отит среднего уха

Встречается у 70 % детей

Genu varum

Варусная деформация (искривление большеберцовой кости)

Может влиять на способность к ходьбе и бегу

Dental issues

Нарушения, связанные с зубочелюстной системой ротовой полости

Скученность зубов и узкая нижняя челюсть могут привести к образованию перекрестного прикуса

Symptomatic spinal stenosis

Симптоматический стеноз спинномозгового канала

Может привести к слабости в ногах, недержанию и хронической боли

Elbow stiffness

Тугоподвижность локтевых суставов

Ограничивает амплитуду движения в суставах

Chronic Pain

Хроническая боль

Может привести к утрате двигательной функции

Obesity

Ожирение

Может привести к высокому артериальному давлению или заболеванию сердца

Lumbar hyperlordosis

Поясничный гиперлордоз

Может потребовать физиотерапии

ВРЕМЕННАЯ ШКАЛА РАЗВИТИЯ ОСЛОЖНЕНИЙ АХОНДРОПЛАЗИИ

Со временем некоторые сопутствующие заболевания могут проходить самостоятельно. При этом упреждающий подход к лечению может помочь справиться с неожиданно возникшими серьезными осложнениями. Эта интерактивная временная шкала поможет Вам лучше понять, как подготовиться к развитию заболевания.2

Нарушение процесса роста костей влияет на весь организм. Изменение размера и формы большого затылочного отверстия может привести к цервикомедуллярной компрессии. Это повышает риск внезапной смерти у младенцев, поэтому на данном этапе жизненно важным является постоянное наблюдение, контроль и своевременное направление к соответствующим специалистам.2,3,7,10-16

Важно отслеживать осложнения, которые могут прогрессировать быстро и незаметно.

Помимо сохраняющегося риска внезапной смерти в результате цервикомедуллярной компрессии, у детей младшего возраста может наблюдаться задержка развития и другие осложнения, требующие формирования адекватных ожиданий у родственников и потенциального хирургического вмешательства.2,5,7,11-14,17-20

Важно в течение всего детства следить за появлением отоларингологических, респираторных и ортопедических нарушений, которые в отсутствие лечения могут привести к задержке развития. Болезнь не влияет на когнитивные функции.2,7,13,19,20-24

В этом возрасте социально-психологические последствия ахондроплазии (депрессия, тревожность, изоляция) могут влиять на школьную успеваемость и социальное взаимодействие.20,25

Подростковый возраст — время больших перемен для любого человека. У больных ахондроплазией могут сохраняться некоторые медицинские осложнения, а функциональные и эмоциональные последствия заболевания могут стать более выраженными. В этот период крайне важно работать как с пациентами, так и с родителями пациентов и лицами, осуществляющими лечение и уход за ними , чтобы обеспечить целостный подход к решению проблем и способствовать развитию самостоятельности и укреплению чувства собственного достоинства у подростка.2,5,7,25

Решение социально-психологических и функциональных проблем может помочь больным ахондроплазией совершить более плавный переход во взрослую жизнь, получить высшее образование и установить здоровые социальные связи.

По мере взросления пациента с ахондроплазией некоторые медицинские осложнения могут пройти самостоятельно, хотя многие из них могут и прогрессировать, переходя в более серьезные, а порой и опасные для жизни, сопутствующие заболевания. Крайне важным аспектом лечения является помощь пациенту в налаживании связей с другими специалистами в составе его терапевтической команды. Превентивный подход к работе с последствиями, которые сохраняются на всю жизнь, может помочь снизить степень их выраженности.2,3,7-9,17,26,27

Необходимо учитывать аспекты из области акушерства и гинекологии, а также работать с имеющимися функциональными и социально-психологическими проблемами.28,29

Социально-психологические последствия

Социально-психологические последствия

Социально-психологические последствия

Центральное апноэ сна

Может приводить к отставанию в обучении и задержке развития

Ортодонтические нарушения

Дифференциальный рост костей основания черепа может привести к образованию неправильного прикуса. Скученность зубов и узкая нижняя челюсть могут привести к образованию перекрестного прикуса

Задержка основных этапов развития

Задержка развития крупной моторики в связи с гипотонусом и задержка речевого развития в связи с острым и хроническим отитом среднего уха

Обструкция верхних дыхательных путей

Обструкция верхних дыхательных путей

Каждому третьему ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство

Каждому третьему ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство

Стеноз поясничного отдела позвоночного канала

Стеноз поясничного отдела позвоночного канала

Большинству больных ахондроплазией удается в какой-то степени решить эту проблему — хирургическое вмешательство требуется не всегда

Большинству больных ахондроплазией удается в какой-то степени решить эту проблему — хирургическое вмешательство требуется не всегда

Поясничный гиперлордоз

Усиленный изгиб верхней части позвоночника может сформироваться в возрасте до 5 лет

Смертность

Со временем сердечно-сосудистые осложнения могут привести к снижению продолжительности жизни

Хроническая боль

Хроническая боль

Может ограничивать участие в общественной деятельности, обучение и повседневную активность

Многие факторы, включая искривление большеберцовой кости и стеноз спинномозгового канала, могут приводить к хроническому болевому синдрому

Остеопороз

Недостаточно активное времяпровождение может способствовать снижению плотности кости

Ожирение

Ожирение

Напрямую связано с возникновением апноэ сна и сердечно-сосудистых заболеваний в более взрослом возрасте

Ожирение является одним из самых распространенных и важных осложнений во взрослом возрасте; оно напрямую связано с возникновением апноэ сна и сердечно-сосудистых заболеваний

Функциональные нарушения

Функциональные нарушения

Функциональные нарушения

Кифоз

Искривление позвоночника выпуклостью вперед; при этом нарушении нужно обращать особое внимание на осанку в положении сидя

Варусная деформация

Варусная деформация

Непропорциональный рост больше- и малоберцовой кости может привести к часто прогрессирующему искривлению большеберцовой кости

Непропорциональный рост больше- и малоберцовой кости может привести к искривлению большеберцовой кости, которое часто прогрессирует в детском возрасте, но может пройти самостоятельно по мере достижения костью окончательного роста. Это нарушение часто подвергается хирургической коррекции в детском возрасте, но и у 40 % взрослых с ахондроплазией может наблюдаться сильное искривление большеберцовой кости, которое может вызывать болевые ощущения.

Гипотонус

Снижение мышечной силы

Может тормозить развитие моторики

Существенное снижение может наблюдаться в задних разгибателях запястья, сгибателях бедра, разгибателях колена и задних сгибателях стопы

Нарушения речи

Нарушения речи

Замедленная речь и проблемы с артикуляцией могут возникнуть у 20 % и 11 % детей с ахондроплазией, соответственно

Замедленная речь и проблемы с артикуляцией сохраняются и в подростковом возрасте

Нарушение дыхания во сне

Синдром обструктивного апноэ сна — самое распространенное расстройство дыхания у детей с ахондроплазией

Рецидивирующий отит среднего уха

Рецидивирующий отит среднего уха

Рецидивирующий отит среднего уха

Нарушения слуха

Гипоплазия средней трети лица, укорочение евстахиевых труб и маленький размер глотки могут быть обнаружены в младенчестве и привести к кондуктивной тугоухости в течение первого года жизни

Гипоплазия средней трети лица, укорочение евстахиевых труб и маленький размер глотки могут быть обнаружены в младенчестве и привести к кондуктивной тугоухости

Гипоплазия средней трети лица, укорочение евстахиевых труб и маленький размер глотки могут быть обнаружены в младенчестве и привести к кондуктивной тугоухости

Тогоухость у детей с ахондроплазией младше 18 лет встречается примерно в 25 % случаев

Стеноз большого затылочного отверстия

Стеноз большого затылочного отверстия

Уменьшение размера основания черепа и сдавление нижней части ствола головного мозга/верхней части шейного отдела спинного мозга может привести к внезапным смертельным осложнениям (цервикомедуллярная компрессия)

Уменьшение размера основания черепа и сдавление нижней части ствола головного мозга/верхней части шейного отдела спинного мозга может привести к внезапным смертельным осложнениям (цервикомедуллярная компрессия)

Центральное апноэ сна

Может приводить к отставанию в обучении и задержке развития

Задержка основных этапов развития

Задержка развития крупной моторики в связи с гипотонусом и задержка речевого развития в связи с острым и хроническим отитом среднего уха

Обструкция верхних дыхательных путей

Каждому третьему ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство

Гипотонус

Может тормозить развитие моторики

Рецидивирующий отит среднего уха

Гипоплазия средней трети лица, укорочение евстахиевых труб и маленький размер глотки могут быть обнаружены в младенчестве и привести к кондуктивной тугоухости в течение первого года жизни

Стеноз большого затылочного отверстия

Уменьшение размера основания черепа и сдавление нижней части ствола головного мозга/верхней части шейного отдела спинного мозга может привести к внезапным смертельным осложнениям (цервикомедуллярная компрессия)

Обструкция верхних дыхательных путей

Каждому третьему ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство

Кифоз

Искривление позвоночника выпуклостью вперед; при этом нарушении нужно обращать особое внимание на осанку в положении сидя

Варусная деформация

Непропорциональный рост больше- и малоберцовой кости может привести к часто прогрессирующему искривлению большеберцовой кости

Нарушения речи

Замедленная речь и проблемы с артикуляцией могут возникнуть у 20 % и 11 % детей с ахондроплазией, соответственно

Рецидивирующий отит среднего уха

Гипоплазия средней трети лица, укорочение евстахиевых труб и маленький размер глотки могут быть обнаружены в младенчестве и привести к кондуктивной тугоухости

Стеноз большого затылочного отверстия

Уменьшение размера основания черепа и сдавление нижней части ствола головного мозга/верхней части шейного отдела спинного мозга может привести к внезапным смертельным осложнениям (цервикомедуллярная компрессия)

Социально-психологические последствия

Узнайте больше об эмоциональном влиянии ахондроплазии

Ортодонтические нарушения

Дифференциальный рост костей основания черепа может привести к образованию неправильного прикуса. Скученность зубов и узкая нижняя челюсть могут привести к образованию перекрестного прикуса

Поясничный гиперлордоз

Усиленный изгиб верхней части позвоночника может сформироваться в возрасте до 5 лет

Ожирение

Напрямую связано с возникновением апноэ сна и сердечно-сосудистых заболеваний в более взрослом возрасте

Функциональные нарушения

Узнайте больше о функциональных нарушениях при ахондроплазии

Варусная деформация

Непропорциональный рост больше- и малоберцовой кости может привести к искривлению большеберцовой кости, которое часто прогрессирует в детском возрасте, но может пройти самостоятельно по мере достижения костью окончательного роста. Это нарушение часто подвергается хирургической коррекции в детском возрасте, но и у 40 % взрослых с ахондроплазией может наблюдаться сильное искривление большеберцовой кости, которое может вызывать болевые ощущения.

Снижение мышечной силы

Существенное снижение может наблюдаться в задних разгибателях запястья, сгибателях бедра, разгибателях колена и задних сгибателях стопы

Нарушение дыхания во сне

Синдром обструктивного апноэ сна — самое распространенное расстройство дыхания у детей с ахондроплазией

Рецидивирующий отит среднего уха

Гипоплазия средней трети лица, укорочение евстахиевых труб и маленький размер глотки могут быть обнаружены в младенчестве и привести к кондуктивной тугоухости

Социально-психологические последствия

Узнайте больше об эмоциональном влиянии ахондроплазии

Стеноз поясничного отдела позвоночного канала

Большинству больных ахондроплазией удается в какой-то степени решить эту проблему — хирургическое вмешательство требуется не всегда

Хроническая боль

Может ограничивать участие в общественной деятельности, обучение и повседневную активность

Функциональные нарушения

Узнайте больше о функциональных нарушениях при ахондроплазии

Нарушения речи

Замедленная речь и проблемы с артикуляцией сохраняются и в подростковом возрасте

Нарушения слуха

Тогоухость у детей с ахондроплазией младше 18 лет встречается примерно в 25 % случаев

Социально-психологические последствия

Узнайте больше об эмоциональном влиянии ахондроплазии

Стеноз поясничного отдела позвоночного канала

Большинству больных ахондроплазией удается в какой-то степени решить эту проблему — хирургическое вмешательство требуется не всегда

Смертность

Со временем сердечно-сосудистые осложнения могут привести к снижению продолжительности жизни

Хроническая боль

Многие факторы, включая искривление большеберцовой кости и стеноз спинномозгового канала, могут приводить к хроническому болевому синдрому

Остеопороз

Недостаточно активное времяпровождение может способствовать снижению плотности кости

Ожирение

Ожирение является одним из самых распространенных и важных осложнений во взрослом возрасте; оно напрямую связано с возникновением апноэ сна и сердечно-сосудистых заболеваний

Функциональные нарушения

Узнайте больше о функциональных нарушениях при ахондроплазии

КОМПЛЕКСНЫЙ ПОДХОД К ЛЕЧЕНИЮ ТАКЖЕ ДОЛЖЕН УЧИТЫВАТЬ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ И СОЦИАЛЬНО-ПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ

Дети с ахондроплазией могут сталкиваться с проблемами как функционального, так и социально-психологического характера, особенно при поступлении в школу и в переходном возрасте. Формирование адекватных ожиданий поможет родителям лучше подготовиться к удовлетворению потребностей их ребенка2,18,20

  • На развитие коммуникативных навыков (на уровне слов и предложений), обучение и школьную успеваемость может повлиять задержка развития речи в результате тугоухости (отит среднего уха ) или прогрессирующего апноэ сна3,16
  • На развитие крупной и мелкой моторики может повлиять длина пальцев и особая форма кистей (в виде трезубца)
    3,30
  • Функциональные нарушения могут повлечь за собой ограничение подвижности и самостоятельности, особенно в возрасте до 6 лет18
  • Ограниченные возможности по уходу за собственным телом: купание, пользование туалетом и другие меры личной гигиены18,20
  • Социализации может препятствовать тревожность и пониженное чувство собственного достоинства, что может способствовать изоляции больного25
  • Для решения функциональных задач зачастую прибегают к адаптации условий окружающей среды или специальным приспособлениям, таким как удлинитель педали в автомобиле2
Child doing homework

ОСЛОЖНЕНИЯ АХОНДРОПЛАЗИИ НЕ ВЛИЯЮТ НА КОГНИТИВНЫЕ СПОСОБНОСТИ13,21

ПОНИМАНИЕ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ

С ахондроплазией довольно сложно справиться в отсутствие плана на случай возникновения прогнозируемых осложнений. Для организации оптимального ухода за пациентами с ахондроплазией необходим упреждающий подход к осложнениям.

Литература: 1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010. 3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. 4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60. 5. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. J Am Acad Orthop Surg. 2009;17(4):231-241. 6. Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010;13(3):335-340. 7. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712. 8. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet. 1988;31(3):597-602. 9. Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020;97(1):179-197. 10. Ednick M, Tinkle BT, Phromchairak J, Egelhoff J, Amin R, Simakajornboon N. Sleep-related respiratory abnormalities and arousal pattern in achondroplasia during early infancy. J Pediatr. 2009;155(4):510-515. 11. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet. 1989;32(4):528-535. 12. Julliand S, Boulé M, Baujat G, et al. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):1987-1993. 13. Brinkmann G, Schlitt H, Zorowka P, Spranger J. Cognitive skills in achondroplasia. Am J Med Genet. 1993;47(5):800-804. 14. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose-Hardison D, Hoover-Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(7):1551-1555. 15. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172. 16. Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(1):41-47. 17. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454-464. 18. Ireland PJ, McGill J, Zankl A, et al. Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2011;53(10):944-950. 19. Stanley G, McLoughlin S, Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):112-116. 20. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134. 21. Galasso C, Siracusano M, El Malhany N, Cerminara C, Pitzianti M, Terribili M. Cognitive phenotype and language skills in children with achondroplasia. Minerva Pediatr. 2019;71(4):343-348. 22. Afsharpaiman S, Saburi A, Waters KA. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr Respir Rev. 2013;14(4):250-255. 23. Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007;150(1):26-30. 24. Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Development of genu varum in achondroplasia: relation to fibular overgrowth. J Bone Joint Surg Br. 2007;89(1):57-61. 25. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):1-12. 26. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502–2511. 27. Taşoğlu Ö, Şahin Onat Ş, Yenigün D, Doğan Aslan M, Nakipoğlu GF, Ozgirgin N. Low bone density in achondroplasia. Clin Rheumatol. 2014;33(5):733-735. 28. Vivanti AJ, Cordier AG, Baujat G, Benachi A. Abnormal pelvic morphology and high cervical length are responsible for high-risk pregnancies in women displaying achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):166. 29. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol. 1986;67(1):74-78. 30. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. October 12, 1998 [Updated August 6, 2020]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152.