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A ALTURA É UMA MÉTRICA—A SAÚDE É O FOCO

O crescimento ósseo endocondral comprometido pode resultar em complicações multissistémicas graves e progressivas1

A estatura baixa é frequentemente a manifestação visual mais imediata da acondroplasia; porém, há complicações que se desenvolvem como resultado de um crescimento ósseo comprometido. Essas complicações incluem maiores implicações futuras na saúde, por exemplo, esperança de vida reduzida devido a obesidade e problemas cardiovasculares.1-3

Conheça os sistemas afetados

Para mais detalhes, interaja com cada área

Toque para revelar os sistemas afetados

Neurológico
Otorrinolaringológico
Vertebral
Músculoesquelético
Body

Apesar de não haver impacto na função cognitiva, as crianças com acondroplasia são confrontadas com complicações musculosqueléticas, otorrinolaringológicas, neurológicas e vertebrais, algumas das quais poderão exigir cirurgia para serem corrigidas.1-3

ASSEGURE-SE DE QUE ESTÁ PREPARADO

O tratamento mais eficaz da acondroplasia significa antecipar complicações específicas em cada fase do desenvolvimento.

PODEMOS ESPERAR COMPLICAÇÕES FREQUENTES DURANTE A VIDA DE UM DOENTE

Tenha sempre estas complicações em mente para poder dar às famílias uma perspetiva holística daquilo a que devem estar atentas:2-9

Sleep disordered breathing

Apneia obstrutiva do sono

Afeta > 50% das pessoas com acondroplasia

Otitis media

Otite média

Afeta até 70% das crianças

Genu varum

Pernas arqueadas (arqueamento da tíbia)

Pode afetar a marcha e a corrida

Dental issues

Problemas dentários

Dentes apinhados e um maxilar superior estreito podem dar origem a mordida cruzada

Symptomatic spinal stenosis

Estenose espinhal sintomática

Pode originar fraqueza das pernas, incontinência e dor crónica

Elbow stiffness

Rigidez dos cotovelos

Limita a amplitude de movimento

Chronic Pain

Dor crónica

Pode resultar em perda de mobilidade

Obesity

Obesidade

Pode originar tensão arterial alta ou doença cardíaca

Lumbar hyperlordosis

Hiperlordose lombar

Poderá exigir fisioterapia

VISUALIZAR UMA VIDA INTEIRA DE ACONDROPLASIA

Apesar de algumas comorbilidades se resolverem com o tempo, um controlo antecipatório pode atenuar as complicações de saúde graves ou inesperadas. Explore esta cronologia interativa para perceber melhor as medidas preventivas que podem ser tomadas.2

Um desenvolvimento ósseo comprometido afeta o corpo inteiro, e o seu impacto no tamanho e na forma do foramen magnum pode resultar em compressão cervicomedular. Esta situação pode pôr os bebés em risco de morte súbita, o que torna crucial, nesta fase, uma monitorização e controlo regulares e referenciações atempadas.2,3,7,10-16

É importante estar atento às complicações que podem progredir rápida e discretamente.

Além do risco continuado de morte súbita devido a compressão cervicomedular, as crianças pequenas podem sofrer atrasos no desenvolvimento e outras complicações que exigirão a definição das expectativas junto da família e eventual intervenção cirúrgica.2,5,7,11-14,17-20

Durante a infância, é importante estar atento a problemas otorrinolaringológicos, respiratórios e ortopédicos que possam atrasar os marcos do desenvolvimento se não forem tratados. A cognição não é afetada.2,7,13,19,20-24

Nestas idades, o impacto psicossocial da acondroplasia (depressão, ansiedade, isolamento) pode começar a afetar o desempenho escolar e a interação social.20,25

Os anos da adolescência são um período de grande transição para todas as pessoas e, enquanto determinadas complicações médicas poderão persistir, as implicações funcionais e emocionais de viver com acondroplasia poderão acentuar-se. Trabalhar com os pais, cuidadores e doentes no sentido de abordar todos os desafios de uma forma holística durante este período é essencial para promover a independência e uma forte autoestima.2,5,7,25

Gerir tanto o impacto psicossocial como os desafios funcionais da acondroplasia pode contribuir para uma transição tranquila para a idade adulta, incluindo a procura de estudos superiores e o estabelecimento de redes sociais saudáveis.

Quando uma pessoa com acondroplasia chega à idade adulta, algumas complicações médicas poderão resolver-se, mas muitas progridem, desenvolvendo-se em comorbilidades mais graves e potencialmente fatais. Facilitar a relação entre o seu doente e os outros especialistas que integram a equipa de cuidados médicos do seu doente é uma parte crucial de um controlo contínuo. O controlo antecipatório deste impacto vitalício ajuda a mitigar a sua gravidade.2,3,7-9,17,26,27

É necessário contemplar questões ginecológicas e obstétricas, além dos desafios funcionais e psicossociais continuados.28,29

Apneia central do sono

Pode contribuir para atrasos na aprendizagem e no desenvolvimento

Problemas ortodônticos

O crescimento diferencial da base craniana pode dar origem a maloclusão. Dentes apinhados e um maxilar superior estreito podem dar origem a mordida cruzada

Atrasos nos marcos do desenvolvimento

Flagrantes atrasos motores relacionados com hipotonia e atrasos da fala devido a otite média aguda e crónica

Obstrução das vias aéreas superiores

Obstrução das vias aéreas superiores

Um terço das crianças poderão precisar de intervenção cirúrgica

Um terço das crianças poderão precisar de intervenção cirúrgica

Estenose da coluna lombar

Estenose da coluna lombar

A maioria das pessoas com acondroplasia lidam com esta situação de uma forma ou de outra—a intervenção cirúrgica nem sempre é necessária

A maioria das pessoas com acondroplasia lidam com esta situação de uma forma ou de outra—a intervenção cirúrgica nem sempre é necessária

Hiperlordose lombar

Pode aparecer um encurvamento exagerado na parte superior da coluna vertebral antes dos 5 anos

Mortalidade

Com o tempo, as complicações cardiovasculares podem reduzir a esperança de vida

Dor crónica

Dor crónica

Pode limitar a participação em atividades sociais, nos estudos continuados e nas atividades do quotidiano

Muitos fatores podem causar dor crónica, incluindo o arqueamento da tíbia e a estenose espinhal

Osteoporose

Uma participação limitada em atividades recreativas pode contribuir para uma baixa densidade óssea

Obesidade

Obesidade

Diretamente associada a apneia do sono e doença cardiovascular mais tarde

Um dos fatores mais prevalentes e críticos da idade adulta é a obesidade, que está diretamente associada a apneia do sono e doença cardiovascular

Cifose

Encurvamento exagerado da coluna vertebral para fora—exige atenção especial à postura sentada

Pernas arqueadas

Pernas arqueadas

Um crescimento desproporcional da tíbia e do perónio pode originar arqueamento da tíbia, o qual é frequentemente progressivo

Um crescimento desproporcional da tíbia e do perónio, que pode originar arqueamento da tíbia, é frequentemente progressivo na infância, mas pode resolver-se com a maturidade esquelética. Frequentemente corrigido por cirurgia na infância, mas 40% dos adultos com acondroplasia poderão ainda ter um arqueamento da tíbia significativo, o que pode contribuir para a existência de dor.

Hipotonia

Força muscular diminuída

Pode atrasar as capacidades motoras

Pode ser bastante diminuída nos extensores dorsais do pulso, nos flexores da anca, nos extensores do joelho e nos flexores dorsais do pé

Dificuldades na fala

Dificuldades na fala

A incidência de atraso na fala e de problemas da fala é de 20% e 11% das crianças com acondroplasia, respetivamente

O atraso na fala e os problemas com a articulação continuam constantes durante a adolescência

Apneia obstrutiva do sono

A apneia obstrutiva do sono é a perturbação respiratória mais frequente nas crianças com acondroplasia

Otite média recorrente

Otite média recorrente

Otite média recorrente

Défices auditivos

A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva no primeiro ano

A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva

A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva

A incidência de perda auditiva nas crianças com < 18 anos de idade com acondroplasia é de ~25%

Estenose do foramen magnum

Estenose do foramen magnum

O tamanho reduzido da base craniana com a resultante compressão do tronco cerebral inferior/medula espinhal cervical superior pode originar complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

O tamanho reduzido da base craniana—e a resultante compressão do tronco cerebral inferior/medula espinhal cervical superior—pode originar complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Apneia central do sono

Pode contribuir para atrasos na aprendizagem e no desenvolvimento

Atrasos nos marcos do desenvolvimento

Flagrantes atrasos motores relacionados com hipotonia e atrasos da fala devido a otite média aguda e crónica

Obstrução das vias aéreas superiores

Um terço das crianças poderão precisar de intervenção cirúrgica

Hipotonia

Pode atrasar as capacidades motoras

Otite média recorrente

A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva no primeiro ano

Estenose do foramen magnum

O tamanho reduzido da base craniana com a resultante compressão do tronco cerebral inferior/medula espinhal cervical superior pode originar complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Obstrução das vias aéreas superiores

Um terço das crianças poderão precisar de intervenção cirúrgica

Cifose

Encurvamento exagerado da coluna vertebral para fora—exige atenção especial à postura sentada

Pernas arqueadas

Um crescimento desproporcional da tíbia e do perónio pode originar arqueamento da tíbia, o qual é frequentemente progressivo

Dificuldades na fala

A incidência de atraso na fala e de problemas da fala é de 20% e 11% das crianças com acondroplasia, respetivamente

Otite média recorrente

A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva

Estenose do foramen magnum

O tamanho reduzido da base craniana—e a resultante compressão do tronco cerebral inferior/medula espinhal cervical superior—pode originar complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Problemas ortodônticos

O crescimento diferencial da base craniana pode dar origem a maloclusão. Dentes apinhados e um maxilar superior estreito podem dar origem a mordida cruzada

Hiperlordose lombar

Pode aparecer um encurvamento exagerado na parte superior da coluna vertebral antes dos 5 anos

Obesidade

Diretamente associada a apneia do sono e doença cardiovascular mais tarde

Pernas arqueadas

Um crescimento desproporcional da tíbia e do perónio, que pode originar arqueamento da tíbia, é frequentemente progressivo na infância, mas pode resolver-se com a maturidade esquelética. Frequentemente corrigido por cirurgia na infância, mas 40% dos adultos com acondroplasia poderão ainda ter um arqueamento da tíbia significativo, o que pode contribuir para a existência de dor.

Força muscular diminuída

Pode ser bastante diminuída nos extensores dorsais do pulso, nos flexores da anca, nos extensores do joelho e nos flexores dorsais do pé

Apneia obstrutiva do sono

A apneia obstrutiva do sono é a perturbação respiratória mais frequente nas crianças com acondroplasia

Otite média recorrente

A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva

Estenose da coluna lombar

A maioria das pessoas com acondroplasia lidam com esta situação de uma forma ou de outra—a intervenção cirúrgica nem sempre é necessária

Dor crónica

Pode limitar a participação em atividades sociais, nos estudos continuados e nas atividades do quotidiano

Dificuldades na fala

O atraso na fala e os problemas com a articulação continuam constantes durante a adolescência

Défices auditivos

A incidência de perda auditiva nas crianças com < 18 anos de idade com acondroplasia é de ~25%

Estenose da coluna lombar

A maioria das pessoas com acondroplasia lidam com esta situação de uma forma ou de outra—a intervenção cirúrgica nem sempre é necessária

Mortalidade

Com o tempo, as complicações cardiovasculares podem reduzir a esperança de vida

Dor crónica

Muitos fatores podem causar dor crónica, incluindo o arqueamento da tíbia e a estenose espinhal

Osteoporose

Uma participação limitada em atividades recreativas pode contribuir para uma baixa densidade óssea

Obesidade

Um dos fatores mais prevalentes e críticos da idade adulta é a obesidade, que está diretamente associada a apneia do sono e doença cardiovascular

O TRATAMENTO HOLÍSTICO TAMBÉM DEVE CONTEMPLAR OS DESAFIOS FUNCIONAIS E O IMPACTO PSICOSSOCIAL

As crianças com acondroplasia podem enfrentar desafios tanto funcionais como psicossociais, sobretudo quando começam a escola e entram na puberdade. Ao definir as expectativas para os pais está a prepará-los melhor para apoiarem as necessidades do seu filho.2,18,20

  • Os marcos da comunicação (palavras, frases), a aprendizagem e o desempenho na escola podem ser afetados por atrasos na fala devido a perda auditiva (otite média) ou pelo impacto progressivo da apneia do sono3,16
  • Os marcos do desenvolvimento no que toca às capacidades motoras grossas e finas podem ser afetados pelo comprimento dos dedos e pela forma em tridente das mãos3,30
  • O compromisso funcional pode resultar em mobilidade e independência limitadas, sobretudo até aos 6 anos de idade18
  • Acesso limitado ao próprio corpo para tomar banho, fazer a higiene e outros cuidados pessoais18,20
  • A participação social pode ser prejudicada pela ansiedade ou pouca autoestima, podendo contribuir para o isolamento25
  • Os desafios funcionais são muitas vezes superados através de adaptações ambientais ou ferramentas especiais, como os extensores de pedais para conduzir2
Child doing homework

NA ACONDROPLASIA, NÃO SE CONSIDERA QUE AS COMPLICAÇÕES AFETAM A COGNIÇÃO13,21

COMPREENDER UMA VIDA INTEIRA DE CONTROLO

A acondroplasia pode ser avassaladora se não se planear adequadamente para lidar com as complicações previsíveis. Um controlo proativo das complicações é importante para assegurar os melhores cuidados às pessoas com acondroplasia.

Referências: 1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010. 3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. 4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60. 5. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. J Am Acad Orthop Surg. 2009;17(4):231-241. 6. Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010;13(3):335-340. 7. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712. 8. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet. 1988;31(3):597-602. 9. Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020;97(1):179-197. 10. Ednick M, Tinkle BT, Phromchairak J, Egelhoff J, Amin R, Simakajornboon N. Sleep-related respiratory abnormalities and arousal pattern in achondroplasia during early infancy. J Pediatr. 2009;155(4):510-515. 11. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet. 1989;32(4):528-535. 12. Julliand S, Boulé M, Baujat G, et al. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):1987-1993. 13. Brinkmann G, Schlitt H, Zorowka P, Spranger J. Cognitive skills in achondroplasia. Am J Med Genet. 1993;47(5):800-804. 14. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose-Hardison D, Hoover-Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(7):1551-1555. 15. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172. 16. Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(1):41-47. 17. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454-464. 18. Ireland PJ, McGill J, Zankl A, et al. Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2011;53(10):944-950. 19. Stanley G, McLoughlin S, Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):112-116. 20. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134. 21. Galasso C, Siracusano M, El Malhany N, Cerminara C, Pitzianti M, Terribili M. Cognitive phenotype and language skills in children with achondroplasia. Minerva Pediatr. 2019;71(4):343-348. 22. Afsharpaiman S, Saburi A, Waters KA. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr Respir Rev. 2013;14(4):250-255. 23. Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007;150(1):26-30. 24. Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Development of genu varum in achondroplasia: relation to fibular overgrowth. J Bone Joint Surg Br. 2007;89(1):57-61. 25. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):1-12. 26. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502–2511. 27. Taşoğlu Ö, Şahin Onat Ş, Yenigün D, Doğan Aslan M, Nakipoğlu GF, Ozgirgin N. Low bone density in achondroplasia. Clin Rheumatol. 2014;33(5):733-735. 28. Vivanti AJ, Cordier AG, Baujat G, Benachi A. Abnormal pelvic morphology and high cervical length are responsible for high-risk pregnancies in women displaying achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):166. 29. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol. 1986;67(1):74-78. 30. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. October 12, 1998 [Updated August 6, 2020]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152.