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L’achondroplasie entraîne des complications multisystémiques qui nécessitent une équipe pluridisciplinaire au fait des meilleures pratiques de prise en charge. Pour garantir la bonne coordination des soins, il est essentiel que parents, aidants et patients puissent s’appuyer sur un spécialiste ayant un rôle pivot dans l’équipe de soins.1-5
Certaines complications de l’achondroplasie sont prévisibles, c’est pourquoi il est essentiel d’anticiper correctement la prise en charge à long terme, et notamment de constituer un réseau de professionnels de santé engagés. Un réseau pluridisciplinaire de spécialistes permettra d’obtenir des recommandations personnalisées et ainsi d’aider à limiter les complications multisystémiques de l’achondroplasie.1
Références: 1. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010. 2. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 3. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712. 4. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134. 5. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60.