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L’ESSENTIEL N’EST PAS LA TAILLE MAIS D’ÊTRE EN BONNE SANTÉ

Une mauvaise croissance osseuse endochondrale peut entraîner des complications multisystémiques graves et évolutives.1

La petite taille constitue souvent la première manifestation visible de l’achondroplasie, mais l’altération de la croissance osseuse peut également être à l’origine de complications. Celles-ci peuvent, à terme, avoir des répercussions plus larges sur la santé (par exemple, diminution de l’espérance de vie due à une obésité et à des troubles cardiovasculaires).1-3

Découvrez les systèmes touchés

Survolez chaque région du corps pour plus d'informations

Touch to reveal the impacted systems

Système nerveux
Sphère ORL
Rachis
Système musculosquelettique
Body

Leurs fonctions cognitives ne sont pas touchées, mais les enfants achondroplases sont confrontés à des complications musculosquelettiques, ORL, neurologiques et rachidiennes, dont certaines peuvent nécessiter une correction chirurgicale.1-3

SOYEZ PRÉPARÉ·E

Une prise en charge optimale de l’achondroplasie implique d’anticiper les complications spécifiques à chaque étape du développement.

COMPLICATIONS COURAMMENT OBSERVÉES CHEZ LES PATIENTS AU FIL DU TEMPS

Gardez bien ces complications à l’esprit pour aider les familles à avoir une vision globale des signes à surveiller:2-9

Sleep disordered breathing

Troubles respiratoires du sommeil

Touchent > 50 % des personnes achondroplases

Otites moyennes

Otites moyennes

Touchent jusqu’à 70 % des enfants

Genu varum

Genu varum (jambes arquées)

Peut affecter la marche et la course

Problèmes dentaires

Problèmes dentaires

Un encombrement dentaire et un palais étroit peuvent entraîner une malocclusion

Symptomatic spinal stenosis

Sténose spinale symptomatique

Peut entraîner une faiblesse des jambes, une incontinence et des douleurs chroniques

Rigidité au niveau des coudes

Rigidité au niveau des coudes

Limite l’amplitude des mouvements

Douleurs chroniques

Douleurs chroniques

Peuvent entraîner une perte de mobilité

Obésité

Obésité

Peut entraîner une hypertension ou des cardiopathies

Hyperlordose lombaire

Hyperlordose lombaire

Nécessite parfois une kinésithérapie

L'ACHODRONPLASIE TOUT AU LONG DE LA VIE

Si certaines comorbidités disparaissent parfois avec le temps, une prise en charge basée sur l’anticipation peut permettre de limiter les complications graves ou inattendues. La frise chronologique ci-dessous est interactive : elle vous aidera à comprendre les mesures préventives qui peuvent être mises en place.2

L’altération du développement osseux a un impact sur le corps entier, et ses conséquences sur la taille et la morphologie du trou occipital peuvent entraîner une compression médullaire cervicale. En raison du risque de mort subite, une surveillance régulière, une prise en charge adéquate et une orientation en temps opportun vers des spécialistes sont essentielles chez le nourrisson.2,3,7,10-16

Il est important de surveiller les complications car elles sont susceptibles d’évoluer rapidement et à bas bruit.

En plus des risques permanents de mort subite dus à la compression médullaire cervicale, les tout-petits peuvent présenter un retard de développement et d’autres complications qui doivent être anticipées avec la famille et nécessitent parfois une intervention chirurgicale.2,5,7,11-14,17-20

Il est important de surveiller, tout au long de l’enfance, l’apparition de troubles ORL, respiratoires et orthopédiques qui pourraient contribuer à un retard de développement en l’absence de traitement. Les fonctions cognitives ne sont pas altérées.2,7,13,19,20-24

À cette période de la vie, l’impact psychosocial de l’achondroplasie (dépression, anxiété, isolement) peut commencer à affecter les résultats scolaires et les interactions sociales.20,25

L’adolescence est, pour tout un chacun, l’âge des grandes transitions. Si certaines complications médicales de l’achondroplasie peuvent persister, l’impact fonctionnel et émotionnel peut également se faire davantage ressentir. Il est essentiel de travailler avec le patient, ses parents et ses aidants pour traiter de manière globale toutes les difficultés rencontrées à l’adolescence et ainsi aider le patient à développer son indépendance et à renforcer son estime de soi.2,5,7,25

La prise en charge de l’impact psychosocial et des difficultés fonctionnelles liés à l’achondroplasie permet de faciliter la transition vers l’âge adulte, en favorisant notamment la poursuite des études et la création de liens sociaux équilibrés.

Certaines complications médicales liées à l’achondroplasie disparaissent à l’âge adulte. Mais beaucoup d’autres peuvent prendre de l’ampleur et s’aggraver au point parfois de menacer le pronostic vital. Faciliter les relations entre le patient et les autres spécialistes de son équipe de soins constitue un élément essentiel de la prise en charge car anticiper les conséquences de ces complications tout au long de la vie peut contribuer à limiter leur sévérité.2,3,7-9,17,26,27

Les aspects gynécologiques et obstétricaux doivent être abordés, de même que les difficultés fonctionnelles et psychosociales persistantes.28,29

Apnée centrale du sommeil

Peut contribuer à un retard d’apprentissage et de développement

Problèmes orthodontiques

L’altération de la croissance au niveau de la base du crâne peut donner lieu à des problèmes orthodontiques. Un encombrement dentaire et un palais étroit peuvent entraîner une malocclusion

Retard des étapes du développement

Retard de la motricité globale dû à une hypotonie, et retard de langage consécutif à des otites moyennes aiguës et chroniques

Obstruction des voies respiratoires supérieures

Obstruction des voies respiratoires supérieures

Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire chez un tiers des enfants

Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire chez un tiers des enfants

Sténose du rachis lombaire

Sténose du rachis lombaire

La plupart des personnes achondroplases présentent une sténose lombaire plus ou moins prononcée, qui ne nécessite pas toujours une intervention chirurgicale

La plupart des personnes achondroplases présentent une sténose lombaire plus ou moins prononcée, qui ne nécessite pas toujours une intervention chirurgicale

Hyperlordose lombaire

Une exagération de la courbure de la colonne lombaire peut apparaître avant l’âge de 5 ans

Mortalité

Avec le temps, des complications cardiovasculaires peuvent diminuer l’espérance de vie

Douleurs chroniques

Douleurs chroniques

Ces douleurs peuvent entraver la participation aux activités sociales, la poursuite de la scolarité et l’exécution des tâches de la vie quotidienne

De nombreux facteurs peuvent être à l’origine de douleurs chroniques, notamment le genu varum et la sténose spinale

Ostéoporose

Un manque d’activité physique peut contribuer à une perte de densité minérale osseuse

Obésité

Obésité

Peut être directement associée à l’apparition ultérieure d’une apnée du sommeil ou de maladies cardiovasculaires

L’un des aspects les plus courants et les plus préoccupants chez l’adulte est l’obésité, qui est directement liée à l’apnée du sommeil et aux maladies cardiovasculaires

Cyphose

Exagération de la convexité de la colonne vertébrale — nécessite de faire particulièrement attention à la posture en position assise

Genu varum

Genu varum

La croissance disproportionnée des tibias et des péronés peut entraîner une torsion tibiale souvent d’installation progressive

Une croissance disproportionnée des tibias et des péronés peut entraîner une torsion tibiale souvent d’installation progressive durant l’enfance, qui disparaît parfois avec la maturité du squelette. Une correction chirurgicale est souvent pratiquée durant l’enfance, mais 40 % des adultes achondroplases présentent toujours des tibias très arqués, ce qui peut contribuer aux douleurs

Hypotonie

Force musculaire réduite

Peut retarder le développement moteur

La force des extenseurs du poignet, des fléchisseurs de la hanche, des extenseurs du genou et des fléchisseurs du pied peut être significativement réduite

Troubles du langage

Troubles du langage

Un retard de langage et une mauvaise articulation sont observés chez respectivement 20 % et 11 % des enfants achondroplases

Le retard de langage et les problèmes d’articulation persistent durant l’adolescence

Troubles respiratoires du sommeil

L’apnée obstructive du sommeil est le trouble respiratoire le plus fréquemment observé chez les enfants achondroplases

Otites moyennes récurrentes

Otites moyennes récurrentes

Otites moyennes récurrentes

Troubles de l'audition

Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent entraîner une perte auditive de transmission durant la première année de vie

Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent être à l’origine d’une perte auditive de transmission

Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent être à l’origine d’une perte auditive de transmission

Environ 25 % des enfants achondroplases de moins de 18 ans présentent une perte auditive

Sténose du trou occipital

Sténose du trou occipital

L’étroitesse de la base du crâne et la compression du tronc cérébral inférieur/de la moelle cervicale supérieure qui en résulte peuvent entraîner des complications soudaines et d’issue fatale (compression médullaire cervicale)

L’étroitesse de la base du crâne et la compression du tronc cérébral inférieur/de la moelle cervicale supérieure qui en résulte peuvent entraîner des complications soudaines et d’issue fatale (compression médullaire cervicale)

Apnée centrale du sommeil

Peut contribuer à un retard d’apprentissage et de développement

Retard des étapes du développement

Retard de la motricité globale dû à une hypotonie, et retard de langage consécutif à des otites moyennes aiguës et chroniques

Obstruction des voies respiratoires supérieures

Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire chez un tiers des enfants

Hypotonie

Peut retarder le développement moteur

Otites moyennes récurrentes

Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent entraîner une perte auditive de transmission durant la première année de vie

Sténose du trou occipital

L’étroitesse de la base du crâne et la compression du tronc cérébral inférieur/de la moelle cervicale supérieure qui en résulte peuvent entraîner des complications soudaines et d’issue fatale (compression médullaire cervicale)

Obstruction des voies respiratoires supérieures

Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire chez un tiers des enfants

Cyphose

Exagération de la convexité de la colonne vertébrale — nécessite de faire particulièrement attention à la posture en position assise

Genu varum

La croissance disproportionnée des tibias et des péronés peut entraîner une torsion tibiale souvent d’installation progressive

Troubles du langage

Un retard de langage et une mauvaise articulation sont observés chez respectivement 20 % et 11 % des enfants achondroplases

Otites moyennes récurrentes

Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent être à l’origine d’une perte auditive de transmission

Sténose du trou occipital

L’étroitesse de la base du crâne et la compression du tronc cérébral inférieur/de la moelle cervicale supérieure qui en résulte peuvent entraîner des complications soudaines et d’issue fatale (compression médullaire cervicale)

Problèmes orthodontiques

L’altération de la croissance au niveau de la base du crâne peut donner lieu à des problèmes orthodontiques. Un encombrement dentaire et un palais étroit peuvent entraîner une malocclusion

Hyperlordose lombaire

Une exagération de la courbure de la colonne lombaire peut apparaître avant l’âge de 5 ans

Obésité

Peut être directement associée à l’apparition ultérieure d’une apnée du sommeil ou de maladies cardiovasculaires

Genu varum

Une croissance disproportionnée des tibias et des péronés peut entraîner une torsion tibiale souvent d’installation progressive durant l’enfance, qui disparaît parfois avec la maturité du squelette. Une correction chirurgicale est souvent pratiquée durant l’enfance, mais 40 % des adultes achondroplases présentent toujours des tibias très arqués, ce qui peut contribuer aux douleurs

Force musculaire réduite

La force des extenseurs du poignet, des fléchisseurs de la hanche, des extenseurs du genou et des fléchisseurs du pied peut être significativement réduite

Troubles respiratoires du sommeil

L’apnée obstructive du sommeil est le trouble respiratoire le plus fréquemment observé chez les enfants achondroplases

Otites moyennes récurrentes

Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent être à l’origine d’une perte auditive de transmission

Sténose du rachis lombaire

La plupart des personnes achondroplases présentent une sténose lombaire plus ou moins prononcée, qui ne nécessite pas toujours une intervention chirurgicale

Douleurs chroniques

Ces douleurs peuvent entraver la participation aux activités sociales, la poursuite de la scolarité et l’exécution des tâches de la vie quotidienne

Troubles du langage

Le retard de langage et les problèmes d’articulation persistent durant l’adolescence

Troubles de l'audition

Environ 25 % des enfants achondroplases de moins de 18 ans présentent une perte auditive

Sténose du rachis lombaire

La plupart des personnes achondroplases présentent une sténose lombaire plus ou moins prononcée, qui ne nécessite pas toujours une intervention chirurgicale

Mortalité

Avec le temps, des complications cardiovasculaires peuvent diminuer l’espérance de vie

Douleurs chroniques

De nombreux facteurs peuvent être à l’origine de douleurs chroniques, notamment le genu varum et la sténose spinale

Ostéoporose

Un manque d’activité physique peut contribuer à une perte de densité minérale osseuse

Obésité

L’un des aspects les plus courants et les plus préoccupants chez l’adulte est l’obésité, qui est directement liée à l’apnée du sommeil et aux maladies cardiovasculaires

POUR ÊTRE GLOBALE, LA PRISE EN CHARGE DOIT ÉGALEMENT TENIR COMPTE DES DIFFICULTÉS FONCTIONNELLES ET DE L'IMPACT PSYCHOSOCIAL

Les enfants achondroplases sont parfois confrontés à des difficultés fonctionnelles et psychosociales, en particulier au début de la scolarité et au moment de la puberté. Anticiper ces difficultés permettra aux parents d’être mieux armés pour répondre aux besoins de leur enfant.2,18,20

  • Le développement de la communication (mots, phrases), l’apprentissage et les résultats scolaires peuvent être affectés par un retard de langage dû à une perte auditive (otites moyennes) ou aux répercussions d’une apnée du sommeil3,16
  • Les étapes de développement de la motricité globale et de la motricité fine peuvent être retardées du fait de la longueur des doigts ou de la morphologie des mains en trident3,30
  • Les troubles fonctionnels peuvent limiter la mobilité et l’autonomie, en particulier jusqu’à l’âge de 6 ans18
  • La difficulté à atteindre certaines parties du corps peut compliquer la toilette et les soins d’hygiène corporelle18,20
  • La participation sociale est parfois freinée par un sentiment d’anxiété ou un manque d’estime de soi, ce qui favorise l’isolement25
  • Les difficultés fonctionnelles peuvent souvent être compensées par des adaptations de l’environnement et des outils spéciaux (par exemple, rehausses de pédales pour la conduite)2
Child doing homework

LES COMPLICATIONS LIÉES À L’ACHONDROPLASIE N’AFFECTENT PAS LES CAPACITÉS COGNITIVES13,21

COMPRENDRE LA PRISE EN CHARGE TOUT AU LONG DE LA VIE DU PATIENT

Le poids de l’achondroplasie peut être écrasant si les complications prévisibles ne sont pas correctement anticipées. Une prise en charge proactive des complications est primordiale pour faire en sorte que le patient reçoive les soins dont il a besoin.

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