L’altération du développement osseux a un impact sur le corps entier, et ses conséquences sur la taille et la morphologie du trou occipital peuvent entraîner une compression médullaire cervicale. En raison du risque de mort subite, une surveillance régulière, une prise en charge adéquate et une orientation en temps opportun vers des spécialistes sont essentielles chez le nourrisson.2,3,7,10-16
Il est important de surveiller les complications car elles sont susceptibles d’évoluer rapidement et à bas bruit.
En plus des risques permanents de mort subite dus à la compression médullaire cervicale, les tout-petits peuvent présenter un retard de développement et d’autres complications qui doivent être anticipées avec la famille et nécessitent parfois une intervention chirurgicale.2,5,7,11-14,17-20
Il est important de surveiller, tout au long de l’enfance, l’apparition de troubles ORL, respiratoires et orthopédiques qui pourraient contribuer à un retard de développement en l’absence de traitement. Les fonctions cognitives ne sont pas altérées.2,7,13,19,20-24
À cette période de la vie, l’impact psychosocial de l’achondroplasie (dépression, anxiété, isolement) peut commencer à affecter les résultats scolaires et les interactions sociales.20,25
L’adolescence est, pour tout un chacun, l’âge des grandes transitions. Si certaines complications médicales de l’achondroplasie peuvent persister, l’impact fonctionnel et émotionnel peut également se faire davantage ressentir. Il est essentiel de travailler avec le patient, ses parents et ses aidants pour traiter de manière globale toutes les difficultés rencontrées à l’adolescence et ainsi aider le patient à développer son indépendance et à renforcer son estime de soi.2,5,7,25
La prise en charge de l’impact psychosocial et des difficultés fonctionnelles liés à l’achondroplasie permet de faciliter la transition vers l’âge adulte, en favorisant notamment la poursuite des études et la création de liens sociaux équilibrés.
Certaines complications médicales liées à l’achondroplasie disparaissent à l’âge adulte. Mais beaucoup d’autres peuvent prendre de l’ampleur et s’aggraver au point parfois de menacer le pronostic vital. Faciliter les relations entre le patient et les autres spécialistes de son équipe de soins constitue un élément essentiel de la prise en charge car anticiper les conséquences de ces complications tout au long de la vie peut contribuer à limiter leur sévérité.2,3,7-9,17,26,27
Les aspects gynécologiques et obstétricaux doivent être abordés, de même que les difficultés fonctionnelles et psychosociales persistantes.28,29
