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Complications de l’achondroplasie

Bien que les complications puissent disparaître avec le temps, une prise en charge préventive peut aider à atténuer des conséquences graves, sinon inattendues, sur la santé. Explorez les implications possibles de l’achondroplasie ci-dessous.​

Quelles sont les fonctions et organes touchés ?

La petite taille est une caractéristique mesurable de l’achondroplasie, et des complications peuvent se développer à la suite d’une croissance osseuse altérée. Cela inclut des implications plus larges pour la santé telles que le développement moteur retardé, l’otite moyenne chronique et les troubles respiratoires du sommeil dans l’enfance, ainsi que la sténose vertébrale, la douleur chronique et les problèmes de mobilité chez les adultes, pour n’en nommer que quelques-uns.

Caractéristique mesurable de l'achondroplasie

Leurs fonctions cognitives ne sont pas touchées, mais les enfants achondroplases sont confrontés à des complications musculosquelettiques, ORL, neurologiques et rachidiennes, dont certaines peuvent nécessiter une correction chirurgicale.1-3

Soyez préparé·e

Une prise en charge optimale de l’achondroplasie implique d’anticiper les complications spécifiques à chaque étape du développement.

Écoutez des spécialistes

Complications couramment observées chez les patients au fil du temps

Gardez bien ces complications à l’esprit pour aider les familles à avoir une vision globale des signes à surveiller:2-9

Troubles respiratoires du sommeil

Touchent > 50 % des personnes achondroplases

Genu varum (jambes arquées)

Peut affecter la marche et la course

Sténose spinale symptomatique

Peut entraîner une faiblesse des jambes, une incontinence et des douleurs chroniques

Douleurs chroniques

Peuvent entraîner une perte de mobilité

Hyperlordose lombaire

Nécessite parfois une kinésithérapie

Otites moyennes

Touchent jusqu’à 70 % des enfants

Problèmes dentaires

Un encombrement dentaire et un palais étroit peuvent entraîner une malocclusion

Rigidité au niveau des coudes

Limite l’amplitude des mouvements

Obésité

Peut entraîner une hypertension ou des cardiopathies

Complications de l’achondroplasie au cours de la vie

Bien que les complications puissent disparaître avec le temps, une prise en charge préventive peut aider à atténuer des conséquences graves, sinon inattendues, sur la santé. Explorez les préparations ci-dessous qui pourraient être faites pour combattre les effets de l’achondroplasie.

Nourrissons

L’altération du développement osseux a un impact sur le corps entier, et ses conséquences sur la taille et la morphologie du trou occipital peuvent entraîner une compression médullaire cervicale. En raison du risque de mort subite, une surveillance régulière, une prise en charge adéquate et une orientation en temps opportun vers des spécialistes sont essentielles chez le nourrisson.2,3,7,10-16

Il est important de surveiller les complications car elles sont susceptibles d’évoluer rapidement et à bas bruit.

Télécharger la ressource de chronologie des complications

  • Apnée centrale du sommeil
    Peut contribuer à un retard d’apprentissage et de développement
  • Retard des étapes du développement
    Retard de la motricité globale dû à une hypotonie, et retard de langage consécutif à des otites moyennes aiguës et chroniques
  • Obstruction des voies respiratoires supérieures
    Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire chez un tiers des enfants
  • Hypotonie
    Peut retarder le développement moteur
  • Otites moyennes récurrentes
    Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent entraîner une perte auditive de transmission durant la première année de vie
  • Sténose du trou occipital
    L’étroitesse de la base du crâne et la compression du tronc cérébral inférieur/de la moelle cervicale supérieure qui en résulte peuvent entraîner des complications soudaines et d’issue fatale (compression médullaire cervicale)

Tout-petits

En plus des risques permanents de mort subite dus à la compression médullaire cervicale, les tout-petits peuvent présenter un retard de développement et d’autres complications qui doivent être anticipées avec la famille et nécessitent parfois une intervention chirurgicale.2,5,7,11-14,17-20

  • Obstruction des voies respiratoires supérieures
    Une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire chez un tiers des enfants
  • Cyphose
    Exagération de la convexité de la colonne vertébrale — nécessite de faire particulièrement attention à la posture en position assise
  • Genu varum
    La croissance disproportionnée des tibias et des péronés peut entraîner une torsion tibiale souvent d’installation progressive
  • Troubles du langage
    Un retard de langage et une mauvaise articulation sont observés chez respectivement 20 % et 11 % des enfants achondroplases
  • Otites moyennes récurrentes
    Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent être à l’origine d’une perte auditive de transmission
  • Sténose du trou occipital
    L’étroitesse de la base du crâne et la compression du tronc cérébral inférieur/de la moelle cervicale supérieure qui en résulte peuvent entraîner des complications soudaines et d’issue fatale (compression médullaire cervicale)

Enfants

Il est important de surveiller, tout au long de l’enfance, l’apparition de troubles ORL, respiratoires et orthopédiques qui pourraient contribuer à un retard de développement en l’absence de traitement. Les fonctions cognitives ne sont pas altérées.2,7,13,19,20-24

À cette période de la vie, l’impact psychosocial de l’achondroplasie (dépression, anxiété, isolement) peut commencer à affecter les résultats scolaires et les interactions sociales.20,25

  • Impact psychosocial
    En savoir plus sur l’impact émotionnel de l’achondroplasie
  • Problèmes orthodontiques
    L’altération de la croissance au niveau de la base du crâne peut donner lieu à des problèmes orthodontiques. Un encombrement dentaire et un palais étroit peuvent entraîner une malocclusion
  • Hyperlordose lombaire
    Une exagération de la courbure de la colonne lombaire peut apparaître avant l’âge de 5 ans
  • Obésité
    Peut être directement associée à l’apparition ultérieure d’une apnée du sommeil ou de maladies cardiovasculaires
  • Difficultés fonctionnelles
    En savoir plus sur les difficultés fonctionnelles liées à l’achondroplasie
  • Genu varum
    Une croissance disproportionnée des tibias et des péronés peut entraîner une torsion tibiale souvent d’installation progressive durant l’enfance, qui disparaît parfois avec la maturité du squelette. Une correction chirurgicale est souvent pratiquée durant l’enfance, mais 40 % des adultes achondroplases présentent toujours des tibias très arqués, ce qui peut contribuer aux douleurs
  • Force musculaire réduite
    La force des extenseurs du poignet, des fléchisseurs de la hanche, des extenseurs du genou et des fléchisseurs du pied peut être significativement réduite
  • Troubles respiratoires du sommeil
    L’apnée obstructive du sommeil est le trouble respiratoire le plus fréquemment observé chez les enfants achondroplases
  • Otites moyennes récurrentes
    Une hypoplasie de la partie moyenne du visage, des trompes d’Eustache plus courtes et un pharynx étroit sont parfois observés dès la petite enfance et peuvent être à l’origine d’une perte auditive de transmission

Adolescents

L’adolescence est, pour tout un chacun, l’âge des grandes transitions. Si certaines complications médicales de l’achondroplasie peuvent persister, l’impact fonctionnel et émotionnel peut également se faire davantage ressentir. Il est essentiel de travailler avec le patient, ses parents et ses aidants pour traiter de manière globale toutes les difficultés rencontrées à l’adolescence et ainsi aider le patient à développer son indépendance et à renforcer son estime de soi.2,5,7,25

La prise en charge de l’impact psychosocial et des difficultés fonctionnelles liés à l’achondroplasie permet de faciliter la transition vers l’âge adulte, en favorisant notamment la poursuite des études et la création de liens sociaux équilibrés.

  • Impact psychosocial
    En savoir plus sur l’impact émotionnel de l’achondroplasie
  • Sténose du rachis lombaire
    La plupart des personnes achondroplases présentent une sténose lombaire plus ou moins prononcée, qui ne nécessite pas toujours une intervention chirurgicale
  • Douleurs chroniques
    Ces douleurs peuvent entraver la participation aux activités sociales, la poursuite de la scolarité et l’exécution des tâches de la vie quotidienne
  • Difficultés fonctionnelles
    En savoir plus sur les difficultés fonctionnelles liées à l’achondroplasie
  • Troubles du langage
    Le retard de langage et les problèmes d’articulation persistent durant l’adolescence
  • Troubles de l’audition
    Environ 25 % des enfants achondroplases de moins de 18 ans présentent une perte auditive

Adultes

Certaines complications médicales liées à l’achondroplasie disparaissent à l’âge adulte. Mais beaucoup d’autres peuvent prendre de l’ampleur et s’aggraver au point parfois de menacer le pronostic vital. Faciliter les relations entre le patient et les autres spécialistes de son équipe de soins constitue un élément essentiel de la prise en charge car anticiper les conséquences de ces complications tout au long de la vie peut contribuer à limiter leur sévérité.2,3,7-9,17,26,27

  • Impact psychosocial
    En savoir plus sur l’impact émotionnel de l’achondroplasie
  • Sténose du rachis lombaire
    La plupart des personnes achondroplases présentent une sténose lombaire plus ou moins prononcée, qui ne nécessite pas toujours une intervention chirurgicale
  • Mortalité
    Avec le temps, des complications cardiovasculaires peuvent diminuer l’espérance de vie
  • Ostéoporose
    Un manque d’activité physique peut contribuer à une perte de densité minérale osseuse
  • Obésité
    L’un des aspects les plus courants et les plus préoccupants chez l’adulte est l’obésité, qui est directement liée à l’apnée du sommeil et aux maladies cardiovasculaires
  • Difficultés fonctionnelles
    En savoir plus sur les difficultés fonctionnelles liées à l’achondroplasie

Pour être globale, la prise en charge doit également tenir compte des difficultés fonctionnelles et de l’impact psychosocial

Les enfants achondroplases sont parfois confrontés à des difficultés fonctionnelles et psychosociales, en particulier au début de la scolarité et au moment de la puberté. Anticiper ces difficultés permettra aux parents d’être mieux armés pour répondre aux besoins de leur enfant.2,18,20

  • Le développement de la communication (mots, phrases), l’apprentissage et les résultats scolaires peuvent être affectés par un retard de langage dû à une perte auditive (otites moyennes) ou aux répercussions d’une apnée du sommeil3,16
  • Les étapes de développement de la motricité globale et de la motricité fine peuvent être retardées du fait de la longueur des doigts ou de la morphologie des mains en trident3,30
  • Les troubles fonctionnels peuvent limiter la mobilité et l’autonomie18
  • La difficulté à atteindre certaines parties du corps peut compliquer la toilette et les soins d’hygiène corporelle18,20
  • La participation sociale est parfois freinée par un sentiment d’anxiété ou un manque d’estime de soi, ce qui favorise l’isolement25
  • Les difficultés fonctionnelles peuvent souvent être compensées par des adaptations de l’environnement et des outils spéciaux (par exemple, rehausses de pédales pour la conduite)2

Les complications liées à l’achondroplasie n’affectent pas les capacités cognitives13,21

A young boy with Achondroplasia sitting at a table doing homework

Comprendre la prise en charge tout au long de la vie du patient

Le poids de l’achondroplasie peut être écrasant si les complications prévisibles ne sont pas correctement anticipées. Une prise en charge proactive des complications est primordiale pour faire en sorte que le patient reçoive les soins dont il a besoin.2,4

Téléchargez la feuille de travail de l’équipe de soins

mother sat reading with child with Achodroplasia

Gérer l’achondroplasie

Le spécialiste qui est au cœur des soins du patient peut aider à coordonner la prise en charge pluridisciplinaire

En savoir plus sur la gestion de l’achondroplasie

Feuille de travail de votre équipe de soins

Il est important de coordonner les soins avec une équipe multidisciplinaire de spécialistes qui gère de manière proactive les complications2,4

Téléchargez la feuille de travail de l’équipe de soins

Testez vos connaissances

L’orientation des patients vers un professionnel de santé n’est probablement pas nécessaire avant l’âge adulte.

Vrai Faux

Soumettre

Références :

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