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La altura es un parámetro. La salud es el objetivo

El retraso en el crecimiento óseo endocondral puede provocar complicaciones multisistémicas graves y progresivas1

La baja estatura es a menudo la manifestación visual más inmediata de la acondroplasia; sin embargo, se pueden desarrollar complicaciones debido al retraso del crecimiento óseo. Esto tiene implicaciones médicas futuras, como una menor esperanza de vida debida a la obesidad y a los problemas cardiovasculares.1-3

Familiarícese con los sistemas afectados

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Touch to reveal the impacted systems

Neurológicas
Otorrinolaringológicas
Vertebrales
Musculoesqueléticas
Body

A pesar de que no hay impacto en el funcionamiento cognitivo, los niños con acondroplasia se enfrentan a complicaciones musculoesqueléticas, otorrinolaringológicas, neurológicas y vertebrales, muchas de las cuales deben corregirse mediante cirugía.1-3

ASEGÚRESE DE QUE ESTÁ PREPARADO

El manejo más efectivo de la acondroplasia implica anticipar las complicaciones específicas en cada fase del desarrollo.

CABE ESPERAR COMPLICACIONES FRECUENTES DURANTE LA VIDA DEL PACIENTE

Tenga presente estas complicaciones para ayudar a las familias a tener una perspectiva holística de lo que deben tener en cuenta:2-9

Trastornos del sueño (apnea)

Trastornos del sueño (apnea)

Afecta a más del 50% de personas con acondroplasia

Otitis media

Otitis media

Afecta hasta al 70% de los niños

Genu varum

Genu varo (piernas arqueadas)

Puede afectar a la capacidad de caminar o correr

Problemas dentales

Problemas dentales

Los dientes apiñados y el maxilar superior estrecho pueden causar una mordida cruzada

Estenosis vertebral sintomática

Estenosis vertebral sintomática

Puede producir debilidad en las piernas, incontinencia y dolor crónico

Rigidez de codos

Rigidez de codos

Limita su amplitud de movimiento

Dolor crónico

Dolor crónico

Puede producir pérdida de movilidad

Obesidad

Obesidad

Puede provocar hipertensión arterial o cardiopatías

Hiperlordosis lumbar

Hiperlordosis lumbar

Puede ser necesaria la fisioterapia

VISUALIZAR UNA VIDA CON ACONDROPLASIA

A pesar de que algunas comorbilidades pueden resolverse con el tiempo, el manejo preventivo puede contribuir a mitigar complicaciones de salud graves, que de otro modo serían inesperadas. Explore este cronograma interactivo para entender mejor cómo puede prepararse.2

El retraso del crecimiento óseo afecta a todo el cuerpo, y su efecto en el tamaño y la forma del foramen magno pueden provocar compresión cervicomedular. Esto supone un riesgo de muerte súbita para los lactantes, por lo que el seguimiento regular, el manejo y una derivación a tiempo resultan esenciales.2,3,7,10-16

Es importante estar atento a las complicaciones que pueden avanzar de manera rápida y silenciosa.

Además del riesgo de muerte súbita debido a la compresión cervicomedular, en los bebés se pueden producir retrasos en el desarrollo y otras complicaciones que supondrán establecer expectativas familiares y una posible intervención quirúrgica.2,5,7,11-14,17-20

Durante la infancia, es importante estar atentos a problemas otorrinolaringológicos, respiratorios y ortopédicos que puedan retrasar las etapas del desarrollo si no se tratan. La capacidad intelectual no se ve afectada.2,7,13,19,20-24

A esta edad, el impacto psicosocial de la acondroplasia (depresión, ansiedad, aislamiento) puede afectar al desempeño académico y la interacción social.20,25

La adolescencia es un periodo de grandes cambios para todos; aunque ciertas complicaciones médicas pueden persistir, las consecuencias funcionales y emocionales de padecer acondroplasia pueden acentuarse. Trabajar con los padres, los cuidadores y los pacientes en el enfoque holístico de los problemas durante esta etapa es esencial para fomentar la independencia y una autoestima sólida.2,5,7,25

Gestionar el impacto psicosocial y las dificultades funcionales de la acondroplasia puede facilitar la transición a la edad adulta, así como la búsqueda de estudios superiores y el establecimiento de círculos sociales sanos.

Cuando una persona con acondroplasia alcanza la edad adulta, algunas complicaciones pueden resolverse; sin embargo, muchas de ellas pueden avanzar y convertirse en comorbilidades más graves y potencialmente mortales. Facilitar la relación entre el paciente y otros especialistas del equipo asistencial es una parte esencial del manejo continuo. La gestión preventiva de los efectos puede ayudar a mitigar su gravedad.2,3,7-9,17,26,27

Se deben tener en cuenta las consideraciones ginecológicas y obstétricas, así como las dificultades funcionales y psicosociales.28,29

Apnea del sueño central

Puede contribuir a retrasos en el aprendizaje y el desarrollo

Problemas ortodóncicos

El crecimiento diferencial de la base craneal puede provocar maloclusión. Los dientes apiñados y el maxilar superior estrecho pueden causar una mordida cruzada

Retraso en los hitos del desarrollo

Retrasos de la motricidad gruesa relacionados con la hipotonía y retrasos en el habla debidos a la otitis media aguda y crónica

Obstrucción de las vías respiratorias altas

Obstrucción de las vías respiratorias altas

Uno de cada tres niños podrían necesitar cirugía

Uno de cada tres niños podrían necesitar cirugía

Estenosis del conducto lumbar

Estenosis del conducto lumbar

La mayoría de personas con acondroplasia la padecerán en cierta medida; la cirugía no siempre es necesaria

La mayoría de personas con acondroplasia la padecerán en cierta medida; la cirugía no siempre es necesaria

Hiperlordosis lumbar

La curvatura exagerada de la parte superior de la columna puede aparecer antes de los 5 años

Mortalidad

Con el tiempo, las complicaciones cardiovasculares pueden reducir la esperanza de vida

Dolor crónico

Dolor crónico

Puede limitar la participación en actividades sociales, los estudios y las actividades de la vida cotidiana

Hay muchos factores que influyen en el dolor crónico, como el arqueamiento tibial o la estenosis del conducto vertebral

Osteoporosis

La participación limitada en actividades recreativas puede provocar una baja densidad ósea

Obesidad

Obesidad

Directamente relacionada con la apnea del sueño y futuras enfermedades cardiovasculares

Uno de los factores más prevalentes y críticos en la edad adulta es la obesidad, que se relaciona directamente con la apnea del sueño y las enfermedades cardiovasculares

Cifosis

Curvatura exagerada hacia atrás de la columna vertebral; hay que prestar atención a la postura al sentarse

Genu varo

Genu varo

El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné puede producir arqueamiento de la tibia, que suele ser progresivo

El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné, que puede producir arqueamiento de la tibia, suele ser progresivo en la infancia pero puede resolverse con la madurez ósea. A menudo se opera en la infancia, pero al menos el 40% de adultos con acondroplasia siguen padeciendo un arqueamiento considerable de la tibia, que puede contribuir al dolor.

Hipotonía

Disminución de la fuerza muscular

Puede retrasar la motricidad

Puede disminuir notablemente en los extensores dorsales de la muñeca, los flexores de la cadera, los extensores de la rodilla y los flexores dorsales del pie

Dificultades en el habla

Dificultades en el habla

La incidencia del retraso del habla y de los problemas de articulación en niños con acondroplasia es del 20% y del 11%, respectivamente

El retraso del habla y los problemas de articulación se mantienen durante la adolescencia

Trastornos respiratorios del sueño

La apnea obstructiva del sueño es el trastorno respiratorio más habitual en niños con acondroplasia

Otitis media recurrente

Otitis media recurrente

Otitis media recurrente

Deficiencias auditivas

La hipoplasia mesofacial, las trompas de Eustaquio reducidas y una faringe pequeña pueden empezar en la primera infancia y causar una pérdida de audición conductiva en el primer año

La hipoplasia mesofacial, las trompas de Eustaquio reducidas y una faringe pequeña pueden empezar en la primera infancia y provocar una pérdida de audición conductiva

La hipoplasia mesofacial, las trompas de Eustaquio reducidas y una faringe pequeña pueden empezar en la primera infancia y provocar una pérdida de audición conductiva

La incidencia de pérdida auditiva en niños con acondroplasia menores de 18 años es de ~25%

Estenosis del foramen magno

Estenosis del foramen magno

El tamaño reducido de la base craneal, que produce la compresión de la parte inferior del tronco encefálico/la parte superior de la médula espinal, puede originar complicaciones repentinas y mortales (compresión cervicomedular)

El tamaño reducido de la base craneal, que produce la compresión de la parte inferior del tronco encefálico/la parte superior de la médula espinal, puede originar complicaciones repentinas y mortales (compresión cervicomedular)

Apnea del sueño central

Puede contribuir a retrasos en el aprendizaje y el desarrollo

Retraso en los hitos del desarrollo

Retrasos de la motricidad gruesa relacionados con la hipotonía y retrasos en el habla debidos a la otitis media aguda y crónica

Obstrucción de las vías respiratorias altas

Uno de cada tres niños podrían necesitar cirugía

Hipotonía

Puede retrasar la motricidad

Otitis media recurrente

La hipoplasia mesofacial, las trompas de Eustaquio reducidas y una faringe pequeña pueden empezar en la primera infancia y causar una pérdida de audición conductiva en el primer año

Estenosis del foramen magno

El tamaño reducido de la base craneal, que produce la compresión de la parte inferior del tronco encefálico/la parte superior de la médula espinal, puede originar complicaciones repentinas y mortales (compresión cervicomedular)

Obstrucción de las vías respiratorias altas

Uno de cada tres niños podrían necesitar cirugía

Cifosis

Curvatura exagerada hacia atrás de la columna vertebral; hay que prestar atención a la postura al sentarse

Genu varo

El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné puede producir arqueamiento de la tibia, que suele ser progresivo

Dificultades en el habla

La incidencia del retraso del habla y de los problemas de articulación en niños con acondroplasia es del 20% y del 11%, respectivamente

Otitis media recurrente

La hipoplasia mesofacial, las trompas de Eustaquio reducidas y una faringe pequeña pueden empezar en la primera infancia y provocar una pérdida de audición conductiva

Estenosis del foramen magno

El tamaño reducido de la base craneal, que produce la compresión de la parte inferior del tronco encefálico/la parte superior de la médula espinal, puede originar complicaciones repentinas y mortales (compresión cervicomedular)

Problemas ortodóncicos

El crecimiento diferencial de la base craneal puede provocar maloclusión. Los dientes apiñados y el maxilar superior estrecho pueden causar una mordida cruzada

Hiperlordosis lumbar

La curvatura exagerada de la parte superior de la columna puede aparecer antes de los 5 años

Obesidad

Directamente relacionada con la apnea del sueño y futuras enfermedades cardiovasculares

Genu varo

El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné, que puede producir arqueamiento de la tibia, suele ser progresivo en la infancia pero puede resolverse con la madurez ósea. A menudo se opera en la infancia, pero al menos el 40% de adultos con acondroplasia siguen padeciendo un arqueamiento considerable de la tibia, que puede contribuir al dolor.

Disminución de la fuerza muscular

Puede disminuir notablemente en los extensores dorsales de la muñeca, los flexores de la cadera, los extensores de la rodilla y los flexores dorsales del pie

Trastornos respiratorios del sueño

La apnea obstructiva del sueño es el trastorno respiratorio más habitual en niños con acondroplasia

Otitis media recurrente

La hipoplasia mesofacial, las trompas de Eustaquio reducidas y una faringe pequeña pueden empezar en la primera infancia y provocar una pérdida de audición conductiva

Estenosis del conducto lumbar

La mayoría de personas con acondroplasia la padecerán en cierta medida; la cirugía no siempre es necesaria

Dolor crónico

Puede limitar la participación en actividades sociales, los estudios y las actividades de la vida cotidiana

Dificultades en el habla

El retraso del habla y los problemas de articulación se mantienen durante la adolescencia

Deficiencias auditivas

La incidencia de pérdida auditiva en niños con acondroplasia menores de 18 años es de ~25%

Estenosis del conducto lumbar

La mayoría de personas con acondroplasia la padecerán en cierta medida; la cirugía no siempre es necesaria

Mortalidad

Con el tiempo, las complicaciones cardiovasculares pueden reducir la esperanza de vida

Dolor crónico

Hay muchos factores que influyen en el dolor crónico, como el arqueamiento tibial o la estenosis del conducto vertebral

Osteoporosis

La participación limitada en actividades recreativas puede provocar una baja densidad ósea

Obesidad

Uno de los factores más prevalentes y críticos en la edad adulta es la obesidad, que se relaciona directamente con la apnea del sueño y las enfermedades cardiovasculares

EL TRATAMIENTO HOLÍSTICO DEBE TENER EN CUENTA LAS DIFICULTADES FUNCIONALES Y EL IMPACTO PSICOSOCIAL

Los niños con acondroplasia pueden tener dificultades funcionales y psicosociales, especialmente al empezar el colegio y entrar en la pubertad. Hacer previsiones ayudará a los padres a atender mejor las necesidades de su hijo.2,18,20

  • El desarrollo de la comunicación (palabras, frases), el aprendizaje y el desempeño académico pueden verse afectados por el retraso en el habla debido a la pérdida auditiva (otitis media) o por el efecto progresivo de la apnea del sueño3,16
  • Los hitos del desarrollo de la motricidad gruesa y fina pueden verse afectados por la longitud de los dedos y por la mano en tridente3,30
  • El deterioro funcional puede producir limitación en la movilidad y en la independencia, sobre todo hasta los 6 años18
  • Dificultades físicas para bañarse, asearse o realizar otros cuidados personales18,20
  • La participación social puede verse dificultada por la ansiedad o la baja autoestima, lo que contribuye al aislamiento25
  • Las dificultades funcionales a menudo se superan mediante adaptaciones ambientales o herramientas especiales, como los extensores de pedales para el coche2
Child doing homework

LAS COMPLICACIONES DE LA ACONDROPLASIA NO AFECTAN A LA CAPACIDAD INTELECTUAL13,21

COMPRENDER EL TRATAMIENTO DE POR VIDA

La acondroplasia puede resultar abrumadora sin la preparación adecuada para las complicaciones previsibles. El manejo proactivo de las complicaciones resulta esencial para garantizar una atención óptima para las personas con acondroplasia.

Bibliografía: 1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010. 3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. 4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60. 5. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. J Am Acad Orthop Surg. 2009;17(4):231-241. 6. Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010;13(3):335-340. 7. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712. 8. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet. 1988;31(3):597-602. 9. Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020;97(1):179-197. 10. Ednick M, Tinkle BT, Phromchairak J, Egelhoff J, Amin R, Simakajornboon N. Sleep-related respiratory abnormalities and arousal pattern in achondroplasia during early infancy. J Pediatr. 2009;155(4):510-515. 11. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet. 1989;32(4):528-535. 12. Julliand S, Boulé M, Baujat G, et al. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):1987-1993. 13. Brinkmann G, Schlitt H, Zorowka P, Spranger J. Cognitive skills in achondroplasia. Am J Med Genet. 1993;47(5):800-804. 14. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose-Hardison D, Hoover-Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(7):1551-1555. 15. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172. 16. Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(1):41-47. 17. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454-464. 18. Ireland PJ, McGill J, Zankl A, et al. Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2011;53(10):944-950. 19. Stanley G, McLoughlin S, Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):112-116. 20. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134. 21. Galasso C, Siracusano M, El Malhany N, Cerminara C, Pitzianti M, Terribili M. Cognitive phenotype and language skills in children with achondroplasia. Minerva Pediatr. 2019;71(4):343-348. 22. Afsharpaiman S, Saburi A, Waters KA. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr Respir Rev. 2013;14(4):250-255. 23. Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007;150(1):26-30. 24. Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Development of genu varum in achondroplasia: relation to fibular overgrowth. J Bone Joint Surg Br. 2007;89(1):57-61. 25. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):1-12. 26. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502–2511. 27. Taşoğlu Ö, Şahin Onat Ş, Yenigün D, Doğan Aslan M, Nakipoğlu GF, Ozgirgin N. Low bone density in achondroplasia. Clin Rheumatol. 2014;33(5):733-735. 28. Vivanti AJ, Cordier AG, Baujat G, Benachi A. Abnormal pelvic morphology and high cervical length are responsible for high-risk pregnancies in women displaying achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):166. 29. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol. 1986;67(1):74-78. 30. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. October 12, 1998 [Updated August 6, 2020]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152.