Von einer gestörten Knochenentwicklung ist der gesamte Körper betroffen. Das Foramen magnum ist in Größe und Form verändert, was zu einer Kompression des Halsmarks führen kann. Dadurch sind die Kinder dem Risiko eines plötzlichen Todes ausgesetzt. In diesem Stadium sind deshalb regelmäßige Kontrollen, Behandlungen und zeitnahe Überweisungen entscheidend.2,3,7,10-16
Komplikationen, die schnell – und unbemerkt – voranschreiten können, sollten unbedingt im Auge behalten werden.
Neben dem weiterhin bestehenden Risiko eines plötzlichen Todes durch Kompression des Halsmarks kann es bei kleinen Kindern zu Entwicklungsverzögerungen und anderen Komplikationen kommen. Es sind möglicherweise chirurgische Eingriffe erforderlich. Darauf müssen die Familien vorbereitet werden.2,5,7,11-14, 17-20
Während der gesamten Kindheit ist es wichtig, auf otolaryngologische, respiratorische und orthopädische Beschwerden zu achten. Unbehandelt können diese dazu führen, dass sich das Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen verzögert. Die Kognition ist nicht betroffen.2,7,13,19,20-24
Ab diesem Alter können sich die psychosozialen Folgen der Achondroplasie (Depression, Angst, Isolation) auch auf die schulischen Leistungen und die soziale Interaktion auswirken.20,25
Die Jugend stellt für alle eine Zeit großer Veränderungen dar. Bestimmte medizinische Komplikationen werden möglicherweise weiterhin bestehen, während die funktionellen und emotionalen Auswirkungen der Achondroplasie stärker in den Vordergrund treten. Um Jugendliche unabhängiger zu machen und ihr Selbstbewusstsein zu stärken, ist es entscheidend, mit den Eltern, Pflegepersonen und Patienten zusammenzuarbeiten. Gemeinsam sollten sämtliche Herausforderungen dieser Zeit ganzheitlich angegangen werden.2,5,7,25
Wenn sowohl den psychosozialen Auswirkungen als auch den funktionellen Beeinträchtigungen der Achondroplasie entgegengewirkt wird, kann dies helfen, für einen reibungslosen Übergang in das Erwachsenenalter zu sorgen. Die Betroffenen können höhere Bildungsabschlüsse anstreben und gesunde soziale Netzwerke aufbauen.
Mit Erreichen des Erwachsenenalters klingen möglicherweise einige medizinische Komplikationen der Achondroplasie ab. Viele hingegen können sich zu schwerwiegenderen und potenziell lebensbedrohlichen Begleiterkrankungen entwickeln. Ein wichtiger Bestandteil der laufenden Versorgung ist, für eine gute Beziehung zwischen Ihren Patienten und den anderen Fachärzten des Behandlungsteams zu sorgen. Eine vorausschauende Behandlung kann dazu beitragen, dass diese lebenslangen Auswirkungen weniger schwerwiegend ausfallen.2,3,7-9,17,26,27
Aspekte der Gynäkologie und Geburtshilfe müssen ebenso berücksichtigt werden wie die weiterhin bestehenden funktionellen und psychosozialen Beeinträchtigungen.28,29
